Sindrome uremico hemolitico

NREPORTES DE CASOS / CASE REPORT

Síndrome urémico hemolítico atípico de presentación neonatal.

Síndrome urémico hemolítico atípico de presentación neonatal.
Atypical hemolytic uremic syndrome of neonatal presentation. Jenny Ponce1, César Salinas2, Reyner Loza1.

RESUMEN El Síndrome urémico hemolítico (SUH) tiene formas típicas y atípicas. Se describe una variedad de formas genéticas conpobre pronóstico. Presentamos un bebé prematuro de 36 semanas, de bajo peso al nacer, quien a las 2 semanas de vida cursó con sepsis y necrosis intestinal siendo sometido a cirugía para realizarle ileostomía. Evolucionó con hipertensión arterial, hematuria, falla renal aguda y proteinuria persistente. A los 2 meses de vida, posterior al cierre de ileostomía, cursó con shock séptico y falleció. Labiopsia renal post mortem mostró cuadro compatible de SUH. Dos años después, un hermano debutó a los 2 días de vida con síndrome nefrótico congénito. El estudio genético reveló que la madre era portadora del gen NPHS1 y el padre, del Factor I de complemento. El segundo hijo era portador de ambos genes. (Rev Med Hered 2011;22:29-33). PALABRAS CLAVE: SUH atípico, gen del factor I, falla renal aguda.SUMMARY Hemolytic Uremic Syndrome (HUS) has typical and atypical presentations. A variety of genetic forms, with poor prognosis are described. We report a 36 week premature baby, low birth weight, who at 2 weeks of life evolved with sepsis and intestinal necrosis undergoing surgery for ileostomy, hypertension, hematuria, acute renal failure and persistent proteinuria. At 2 months, afterileostomy closure, developed irreversible septic shock and died. Postmortem renal biopsy was compatible with HUS. Two years later, a brother presented after 2 days of birth with congenital nephrotic syndrome. Genetic studies revealed that the mother was carrying the gene NPHS1 and the father, factor I of complement. The second child was a carrier of both genes. (Rev Med Hered 2011;22:29-33). KEY WORDS:Atypical HUS, factor I gen, acute kidney failure.

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Departamento de Pediatría, Unidad de Nefrología pediátrica, Hospital Nacional Cayetano Heredia. Lima, Perú. Departamento de Patología. Clínica Médica Cayetano Heredia. Lima, Perú.

Rev Med Hered 22 (1), 2011 29

Ponce J. et al.

INTRODUCCIÓN El síndrome urémico hemolítico (SUH) se caracteriza por la triada anemia hemolítica,trombocitopenia y falla renal aguda (1-7). La presentación típica es la más común y se presenta con pródromos de diarrea; en 90% de casos y tiene buen pronóstico (1). La forma atípica en el 10% restante, tiene pobre pronóstico y alta mortalidad, más del 25% en la fase aguda y requiriendo terapia dialítica, en el 50% de casos (2,6,7). Se ha descrito una variedad de formas genéticas, 50% con alteración enlos genes que regulan el complemento (factor H, factor I, MCP, factor B y C3) y 10% por la presencia de anticuerpos contra el factor H (3-6). El factor I es una proteasa de serina que regula la ruta alterna del complemento, al escindir la cadena alfa del C3b en presencia de proteínas cofactoras (3,4,7,8). Se ha reportado menos de 20 mutaciones (3,9), siendo descritas en su mayoría comoheterocigotos (6,7,1012). La mayoría de éstas induce a ausencia de síntesis de proteínas y solo unas pocas, a deficiencia funcional, por lo que se puede encontrar concentraciones normales o reducidas del factor I, así como una reducción variable del C3 (3,5,8). Esta última mutación es causa del 3 al 12% de casos de SHU atípico, manifestándose por primera vez antes de los 3 meses de edad, en promedio 2 meses(3,6,7,13). El cuadro clínico es similar a la deficiencia hereditaria de C3, siendo la característica más común la presencia de infecciones piógenas recurrentes, que se inician usualmente en la infancia temprana (9,14). La evolución de la enfermedad es variable, la mitad se recupera y la otra mitad muere o evoluciona rápidamente a enfermedad renal crónica terminal (13). Debido a la poca...