Sindrome Warkany

-Síndrome de Warkany: Tiene lugar en el par 8. Es letal cuando se encuentra en todas las células del cuerpo, pero el individuo puede vivir si no todas sus células sufren esta malformación. Lascaracterísticas de estos individuos son anormales bajas o altas estaturas, rostros inexpresivos, retardo de la maduración psicomotriz, retraso mental que varía entre moderado y grave, y diversos tipos demalformaciones en los músculos, esqueleto, ojos, órganos visceEl síndrome de Warkany
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Se nombraron dos síndromes congénitos distintos después de Joseph Warkany,un genetista austríaco-americano y pediatra, 1902-1992.
Los volúmenes [esconda]

Warkany que síndrome 1 es un X-cromosoma se unió condición genética recesiva descrita por Warkany en 1961 comola parte de un artículo en el retraso de crecimiento de intrauterine originalmente. [1] La historia familiar era consistente con la herencia recesiva X-unida de retraso de crecimiento de intrauteriney el tamaño de la cabeza pequeño, pero estos rasgos no son únicos a esta condición y ninguna unión a un gen específico se estableció en la vida. De hecho, la condición aparece haber sido abandonada,dado que los OMIM numeran (308400) asignó a él ([1]) y listó en un artículo de la revisión en el retardation[2 mental X-unido] ha estado alejado de la base de datos de OMIM. Además, esta condición yano se menciona en una más reciente revisión de retraso mental X-unido. [3]
[el edit]Warkany síndrome 2 (trisomy 8)

Warkany síndrome 2, o simplemente el "síndrome de Warkany", se usa poralgunos autores al referirse al cromosoma 8 síndrome del trisomy (Trisomy 8),[4]. el trisomy Completo 8 causas los efectos severos en el feto en vías de desarrollo y casi siempre es perinatal letal.Trisomy 8 mosaicism es menos severo y los individuos con esta condición más probablemente son sobrevivir. Trisomy 8 es asociado con una característica y el modelo reconocible de anormalidades de...