Sindrome Williams
Páginas: 24 (5811 palabras)
Publicado: 18 de agosto de 2013
¿Qué es el Síndrome de Williams – Beuren?
¿Qué es el Síndrome de
Williams – Beuren?
Asociación Nacional de Síndrome de Williams, A.C.
Mayo de 2010
ANSWAC
www.sindromedewilliams.org.mx
¿Qué es el Síndrome de Williams – Beuren?
¿Qué és él Síndromé dé Williams-Béurén?
Contenido
Introducción.......................................................................................................................................1
Historia y Descubridores ....................................................................................................................2
Características ....................................................................................................................................4
Características Físicas.....................................................................................................................4
Problemas en el Desarrollo y Crecimiento .................................................................................4
Dismorfología facial ....................................................................................................................5
Problemas músculo- esqueléticos..............................................................................................6
Problemas auditivos ...................................................................................................................7
Problemas visuales .....................................................................................................................7
Problemas otorrinolaringológicos..............................................................................................7
Problemas dentales ....................................................................................................................8
Envejecimiento prematuro .........................................................................................................8
Otras alteraciones......................................................................................................................8
Problemas de salud, monitoreo y cuidado .................................................................................9
Problemas del corazón y los vasos sanguíneos ..........................................................................9
Hipercalcemia...........................................................................................................................10
Hernias .....................................................................................................................................10
Problemas del Sistema urinario ................................................................................................11
Anomalías del aparato digestivo..............................................................................................12
Anormalidades del sistema endocrino ....................................................................................13
Notas ................................................................................................................................................13
Introducción
Pero...en sí¿Qué es el Síndrome de Williams? - Desde un punto de vista descriptivo, la
respuesta es muy sencilla: es una condición congénita causada por la pérdida de una pequeña
porción de material genético en uno de los pares del cromosoma # 7.
Es un pequeño accidente genético que se presenta durante la “meiosis” donde se pierden entre
16-30 genes de los 30,000 del esperma o del óvulo.
1|As ociaciónNacional de Síndrome de Williams , A.C.
¿Qué es el Síndrome de Williams – Beuren?
Esta pérdida de genes es ocasionada por una pequeña mutación espontánea (micro-supresión o
deleción en el tamaño y frecuencia) del locus cromosómico 7q11.23 y este (tamaño) puede ser
variable (Urban, 1996; Hockenhull, 1999; Heller, 2003) ocasionando que las personas con este
síndrome presenten deficiencias...
¿Qué es el Síndrome de
Williams – Beuren?
Asociación Nacional de Síndrome de Williams, A.C.
Mayo de 2010
ANSWAC
www.sindromedewilliams.org.mx
¿Qué es el Síndrome de Williams – Beuren?
¿Qué és él Síndromé dé Williams-Béurén?
Contenido
Introducción.......................................................................................................................................1
Historia y Descubridores ....................................................................................................................2
Características ....................................................................................................................................4
Características Físicas.....................................................................................................................4
Problemas en el Desarrollo y Crecimiento .................................................................................4
Dismorfología facial ....................................................................................................................5
Problemas músculo- esqueléticos..............................................................................................6
Problemas auditivos ...................................................................................................................7
Problemas visuales .....................................................................................................................7
Problemas otorrinolaringológicos..............................................................................................7
Problemas dentales ....................................................................................................................8
Envejecimiento prematuro .........................................................................................................8
Otras alteraciones......................................................................................................................8
Problemas de salud, monitoreo y cuidado .................................................................................9
Problemas del corazón y los vasos sanguíneos ..........................................................................9
Hipercalcemia...........................................................................................................................10
Hernias .....................................................................................................................................10
Problemas del Sistema urinario ................................................................................................11
Anomalías del aparato digestivo..............................................................................................12
Anormalidades del sistema endocrino ....................................................................................13
Notas ................................................................................................................................................13
Introducción
Pero...en sí¿Qué es el Síndrome de Williams? - Desde un punto de vista descriptivo, la
respuesta es muy sencilla: es una condición congénita causada por la pérdida de una pequeña
porción de material genético en uno de los pares del cromosoma # 7.
Es un pequeño accidente genético que se presenta durante la “meiosis” donde se pierden entre
16-30 genes de los 30,000 del esperma o del óvulo.
1|As ociaciónNacional de Síndrome de Williams , A.C.
¿Qué es el Síndrome de Williams – Beuren?
Esta pérdida de genes es ocasionada por una pequeña mutación espontánea (micro-supresión o
deleción en el tamaño y frecuencia) del locus cromosómico 7q11.23 y este (tamaño) puede ser
variable (Urban, 1996; Hockenhull, 1999; Heller, 2003) ocasionando que las personas con este
síndrome presenten deficiencias...
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