Sindrome wiskott

SÍNDROME DE WISKOTT-ALDRICH
El síndrome de Wiskott-Aldrich es una enfermedad que se caracteriza por presentar infecciones recurrentes, eczema, y disminución del número de plaquetas en sangre y comoconsecuencia mayor tendencia al sangrado. Aunque es de causa desconocida, se ha descrito una alteración genética y la enfermedad se hereda de forma recesiva ligada al sexo (ligada al cromosoma X).Esta alteración consiste en una mutación en el gen que produce una proteína, llamada WASP (Wiskott-Aldrich Syndrome Protein) por ser la causante de este síndrome, que se localiza en el citoplasma detodas las células sanguíneas. Parece que las anormalidades existentes en los linfocitos y las plaquetas de estos pacientes tienen relación con la proteína WASP. Existe una forma menos grave de estesíndrome llamada trombocitopenia hereditaria ligada al X.

Datos relevantes:
Las manifestaciones clínicas características del Síndrome de Wiskott-Aldrich son las siguientes:
-Infecciones de repetición:especialmente otitis, neumonías y sinusitis.
-Hemorragias: se manifiestan como sangrado nasal y bucal, sangre digerida en las deposiciones, o manchas y puntos hemorrágicos en la piel. Un pequeñoporcentaje puede sufrir hemorragia craneal.
-Eczemas que suelen aparecer durante el primer año de vida.
-En algunos casos enfermedades autoinmunes y tumores.
Muchos casos de esta enfermedad sediagnostican ya en el recién nacido, por la presencia de pequeños puntos hemorrágicos en la piel, hematomas, y deposiciones con sangre (de color negro ya que se trata de sangre digerida).

Eldiagnóstico se realiza, además de por las manifestaciones comentadas, por los resultados de las pruebas de laboratorio que evidencian alteraciones en las plaquetas y en las células del sistema inmune. Graciasa la biología molecular se puede realizar diagnóstico prenatal de este síndrome. En aquellos casos en que se conozca con antelación, es aconsejable realizar cesárea debido al riesgo de hemorragia...