sindrome XXXX-48

Índex:

-Introducció
1. Introducció
2. Què és
3. Simptomatologia i alteracions
4. Diagnostic i tractament
5. Conclusions
6. Bibliografia
Introducció
presentació de persones i índexsobre quin tema es parlarà
síndrome XXXX-48/Síndrome de CARR-BARR-PLUNKETT
1. de que es tracta
2. quins son els simptomes
3. com es diagnosticta i tracta
4. les conclusions
5. petitabibliografia












Què és ?
El sindrome XXXX-48 o Síndrome de CARR-BARR-PLUNKETT es un síndrome que afecta unicameral a les dones degut a que és una tetrasomia de X i no hi han Y. Va serdescrit per primer cop l'any 1961 i únicament s'han diagnosticat un total de 100 casos. Les anomalies sexuals passen una de cada quatre-mil i les mes comunes son 47,XXX, 47,XXY, 47,XYY i 45,X, es adir que XXXX-48 és molt poc comuna
Aquests síndrome es una aneuploidia cromosomica , la aneuploidia es dona quan el defecte sorgeix de la meiosi.
En l'aneuploïdia els nombres cromosòmics no sónmúltiples del bàsic, cosa que pot ser degut a dues raons:
1-Un retard en la meiosi d'un cromosoma, que comporta una pèrdua d'aquest cromosoma en l'anafase. Es produeix com a resultat del moviment tardàdurant l'anafase. Els cromosomes que no entren en el nucli de la cèl·lula es perden.
2-La no disjunció meiòtica és la causa de la majoria dels casos d'aneuploïdia, i es produeix durant el transcursde la meiosi o de la mitosi. Disjunció és una altra paraula utilitzada per descriure la segregació normal dels cromosomes homòlegs o les cromàtides cap als pols oposats durant la meiosi o la mitosi,respectivament. La no disjunció indica un error en aquest procés, en el qual dos cromosomes o cromàtides es van junts i l'altre pol no rep res. La no disjunció mitòtica pot succeir quan lescèl·lules es divideixen durant el desenvolupament
Aquests aneploidia es dona quan els cromosomes homòlegs X no se separen durant la formació del ovul, es a dir que parlem clarament del segon cas...