Sindrome E Apert

Causas, incidencia y riesgos del Síndrome de ApertUn numero considerable de malformaciones de la cabeza se produce por el cierre prematuro de de las suturas craneales, esto se conoce con el nombre de Craneosinostosis.El Síndrome de Apert es uno de los 6.000 síndromes de origen genético conocido descubierto en 1906 por el medico francés E. Apert, y esta clasificado como una anomalía cráneo facial,Acrocefalosindactilia Tipo I (tipo más severo de las acrocefalosindactilias).

Esta causado por una mutación del gen FGPR2, que cambia, en la proteína codificada por este gen, un aminoácido por otro- Es unamalformación espontanea, de transmisión autonómica dominante que suele estar relacionado con una edad avanzada del padre, aunque en su mayoría son mutaciones de Novo.
Otras mutaciones de este mismo gen, danlugar a los Síndromes de Crouzon, Pfeiffer ySaethre-Chotzen, que comparten la Craneosinostosis como malformación más característica, acrocefalosindactilia tipo V y tipo III respectivamente.

Signosdel Síndrome de Apert
El Síndrome de Apert se caracteriza por una fusión prematura de las suturas craneales, sindactilia parcial o completa, ósea y/o subcutánea en manos y pies (faltan dedos oaparecen unidos) y retrusión o hipoplasia del tercio medio facial.
El cerebro normal de un recién nacido necesita espacio para su crecimiento y por eso, normalmente, nace con las suturas abiertas. La cajacraneal forma una esfera con piezas en forma de puzle, que no se soldarán hasta varios meses después. Esta semiapertura permite al cerebro, que es de crecimiento muy rápido, adaptarse al cráneo, cuyoritmo de crecimiento es más lento. El volumen cerebral normal de un afectado por el Síndrome de Apert se triplica durante el primer año de vida, y a los 24 meses la capacidad craneal es 4 veces la...