Sindrome x fragil

Trabajo Práctico

Síndrome x frágil

• Materia: Neurociencias

• Profesora: Emmerich, Leonor.

• Establecimiento: ISFD Nº1. Avellaneda.

• Carrera: Educacion Especial.

• Año: 2º14º.

• Integrantes: Rubil, Andrea.

Marquez, Leandro.

Cozzi, Emanuel.

¿Qué es el Síndrome X Frágil?

Esun trastorno genético. Se debe a la mutación de un Gen. Está ligado al cromosoma X, ya que el gen mutado se encuentra localizado en un extremo de este cromosoma.

Su causa es la ausencia de una proteína de las células. Como consecuencia de la mutación, el gen se inactiva y no puede realizar la función de sintetizar esta proteína. Este síndrome afecta a hombres y mujeres, aunque estas en menorgrado, ya que al tener dos cromosomas X el 2º las protege.
El síndrome del X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser éste desde moderado a severo, y siendo la segunda causa genética del mismo, sólo superada por el síndrome de Down.
Afecta tanto a varones como a mujeres, si bien hay diferencias en lasmanifestaciones y en la incidencia del mismo. En varones, la incidencia es de 1 de cada 1.200, mientras que en mujeres es de 1 de cada 2.500, estando esta diferencia entre sexos estrechamente relacionada con la causa genética del síndrome.
La causa genética del síndrome es un tipo de mutación conocido como expansión de repeticiones de trinucleótidos, que supone el incremento en la descendencia del númerode repeticiones de tres bases del ADN.
La mutación que origina el síndrome afecta a una región del cromosoma X en la que se sitúa el gen FMR-1. La expansión del trinucleótido tiene lugar en la región reguladora del gen, siendo este trinucleótido CGG (Citocina-Guanina-Guanina).
Cuando el número de repeticiones supera el valor umbral de 230 repeticiones se produce la metilación del gen y, portanto, éste pierde su función, produciendo así el síndrome del X frágil.
La población normal tiene un nº de repeticiones que oscilan entre 6 y 54. Entre 55 y 200 tienen la premutación, luego transmiten el Síndrome aunque no lo padecen, y por encima de 200 ya están afectados y portan la Mutación Completa.
El paso de Premutación a Mutación siempre se da a través de una mujer portadora a sudescendencia. Y el riesgo de expansión aumenta con el nº de Tripletes presentes en la madre.

Rasgos y síntomas

Las características principales de este síndrome, si bien individualmente no son exclusivas de este transtorno, han de tenerse muy encuenta en personas con autismo, retraso mental o problemas con el aprendizaje.
La posesión de varios de estos rasgos y síntomas por parte de una persona puedehacer sospechar la presencia del síndrome y debe optarse por realizar el diagnóstico oportuno, dado que se trata de una enfermedad familiar.
Dichos rasgos son retraso mental profundo, especialmente en varones, aumento del volumen testicular por encima de 30mL (macroorquidismo) y peculiaridades faciales y del tejido conectivo.
Debido a una reducción de la distancia intercigomática la forma delrostro es más alargada de lo habitual. Otras características faciales y craneanas típicas, si bien no tienen porque encontrarse en todos los pacientes, son macrocefalia, rostro áspero, frente amplia, cejas prominentes y orejas largas, a menudo con inserción baja.
En cuanto al macroorquidismo, en la mayoria de los casos no se manifiesta hasta pasada la pubertad, si bien se han detectado algunoscasos de macroorquidismo congenito.
En lo referente al tejido conectivo, el paciente puede presentar escoliosis, articulaciones laxas y pies planos.
Otros rasgos físicos son pecho excavado, válvula mitral prolapsa, leve dilatación de la aorta ascendente y heterotopía periventricular.[]
En lo referente a rasgos psíquicos, el más significativo es el retraso mental, siendo más acentuado en los...