Sindrome x fragil

El sindrome x frágil a pesar de ser uno de los trastornos hereditarios más frecuentes )es la forma hereditaria más común de retraso mental=, resulta desconocido para la mayorida de las personas y muchos profesionales relacionados con la salud y la educación, poseen datos parciales e incompletos acerca del síndrome. Por lo que su diagnóstico suele ser tardío y erróneo.

¿Qué es el Síndrome XFrágil y como es causado?

Es un trastorno genético, que se debe a la mutación de un Gen. Está ligado al cromosoma X. Su causa es la ausencia de una proteína de las células. Este síndrome afecta a hombres y mujeres, aunque las mujer al tener dos cromosomas X el 2º las protege.
Afecta aproximadamente a uno de cada 4,000 hombres y a una de cada 8,000 mujeres de todos los grupos raciales.

Elsíndrome de X frágil es un trastorno genético que se transmite de generación en generación. Es causado por una anomalía en un solo gen.

¿Cuáles son las causas del síndrome de X frágil?
En 1991, un investigador de March of Dimes descubrió que el síndrome de X frágil era causado por una mutación (cambio) en un gen (llamado FMR-1) ubicado en el cromosoma X.6 Todos tenemos 23 pares de cromosomas, o 46cromosomas individuales. Uno de esos pares está formado por los denominados cromosomas del sexo (llamados X e Y), que determinan si una persona es varón o mujer. Normalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X mientras que los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Las mujeres que heredan un cromosoma X con el gen FMR-1 anormal tienen otro cromosoma X con un gen normal. Por lo tanto, elsíndrome de X frágil es menos frecuente en las mujeres y, cuando se da, menos grave que en los varones. Éstos, en cambio, tienen un solo cromosoma X, por lo que, si este incluye el gen anormal, el síndrome los afecta generalmente en forma más grave.

La mutación que provoca el síndrome de X frágil es un “tartamudeo” genético en el que una pequeña sección de material genético dentro del gen serepite demasiadas veces. La mayoría de las personas no afectadas tiene entre seis y 45 repeticiones de esta sección de tres “letras” (llamada repetición de trinucleótidos) que ayudan a identificar el gen.7 Cuando una persona tiene más de 200 repeticiones aproximadamente, el gen se desactiva y deja de producir la proteína que habitualmente produce. Aún se desconoce de qué manera la falta de estaproteína causa los síntomas del síndrome de X frágil, pero los estudios sugieren que esta proteína podría controlar la comunicación entre las células nerviosas del cerebro.5

El síndrome de X frágil se llama así debido al aspecto de la sección del cromosoma X en el que tiene lugar la mutación genética. En ciertas condiciones, bajo el microscopio, la sección del cromosoma parece frágil, como si pendierade un hilo.

Descripcion Fisica
Las manifestaciones clínicas del síndrome son muy variables, y dependen en gran manera de la Edad y del Sexo.

Los niños y adultos con síndrome de X frágil presentan una serie de indicios y síntomas que varían de leves a graves. Por lo general, el síndrome es más grave en los hombres que en las mujeres. Las características más comunes incluyen, entre otras: En los Varones:
Rasgos Físicos:
NIÑOS:
Cara alargada.
Orejas grandes y desplegadas.
Hiperelasticidad articular.
ADOLESCENTES:
Se acentúan los rasgos.
Macroorquidismo (Testículos más grandes).
Problemas médicos:
Estrabismo.
Otitis de repetición.
Soplo cardiaco.
Pies planos.
Epilepsia. (en algunos casos)
Problemas en el desarrollo:
Retraso mental.
Retraso y alteración deldesarrollo motor.
Trastornos emocionales y de conducta.
Aparición tardía del lenguaje.
Hiperactividad y Déficit de atención.
Comportamiento autista.
En Las Mujeres:
Afectadas:
Rasgos físicos menos marcados.
Retraso mental.
Portadoras:
Sin rasgos físicos Especiales.
Problemas con las matemáticas (en algunos casos).
Menopausia prematura.
• Diferentes grados de retraso mental o...