Sindrome x-fragil
Páginas: 8 (1984 palabras)
Publicado: 28 de junio de 2011
- INTRODUCCIÓN
-* Para comenzar el desarrollo de este tema es importante recordar la importancia de La primera infancia que constituye el periodo de mayor trascendencia en la vida humana. Durante la cual se adquieren hitos madurativos, tanto motores como del lenguaje. Este es un periodo en el que se ponen de manifiesto los signos precoces de diferentes enfermedades, que en algunos casos sonsutiles, pueden pasar desapercibidos o confundidos con problemas menos severos y en estos casos el diagnostico tardío tiene, entre otras consecuencias, un retraso en el adecuado abordaje pedagógico del pequeño.
-* Lo que significa un impacto familiar y social porque la discapacidad intelectual es uno de los diagnósticos mas dramáticos a los que se enfrentan familias y profesionales. Que va arequerir mucho tiempo y apoyo para que el futuro vuelva a ser contemplado con ilusión y para que esto suceda, la orientación pedagógica es fundamental porque de esto depende que cada niño pueda desarrollar todos sus potenciales. Para los medicos implica la búsqueda de una causa etiológica, la frustración que conlleva el no llegar en ocasiones a encontrarla. Implica además el reto de queprofesionales de diversas disciplinas, estén coordinados y en un plano de absoluta igualdad y respeto para lograr que el niño pueda desarrollarse de la mejor manera posible.
-* cuando durante la gestación, o el crecimiento del niño se detectan anormalidades se considera con un alto riesgo de padecer deficiencias tanto físicas como de aprendizaje por lo que debe ser sometido a un seguimiento medico ypsicológico para detectar los déficits. En el caso del síndrome x-fragil, las alteraciones del cromosoma, son evidentes a medida que el niño crece en forma de retardo madurativo y trastornos de conducta.
HISTORIA:
En 1943, Martin y Bell descubrieron un tipo de retraso mental hereditario ligado al cromosoma X.
En 1969, Lubs y cols. Se dieron cuenta de una fragilidad en el brazo largo del cromosomaX y describieron rasgos faciales inusuales en los miembros de una familia que presentaban la afección.
También en 1969, Opitz y col. emplearon el término "síndrome de Martin-Bell" para referirse a un caso de retraso mental familiar con características de dicho síndrome.
En 1981, Richards y col. demostraron que ambos síndromes eran en realidad el mismo trastorno.
En 1991, Verkerk y col.describieron un gen asociado al trastorno: el gen FMR-1 (Fragile X linked Mental Retardation type 1; retraso mental ligado al X de tipo 1).
2.- CONCEPTO
El síndrome X frágil (SXF) es una afección de origen genético cuya manifestación clínica guía es el retraso mental.
Por ser un desorden ligado al cromosoma X, lo padecen fundamentalmente los varones y es transmitido por las mujeres.
Laanomalía consiste en un estrechamiento (casi rotura) de la zona distal del brazo largo del cromosoma X que por el aspecto de fragilidad que daba a esa zona cromosómica, se llamó “sitio frágil”.
La imagen muestra Diversos aspectos de la fragilidad del cromosoma X, y su ubicación espesifica que es el locus Xq 27.3
ETIOLOGIA (CAUSAS):
La causa genética del SXF es una mutación o cambioen la secuencia normal del ADN, en el gen FMR1, que da lugar a una inactivación del mismo y, en consecuencia, a la falta de síntesis de la proteína (FMRP) que sintetiza.
El varón transmite su único cromosoma X a todas sus hijas, mientras que a sus hijos varones les transmite obligadamente su cromosoma Y. Por eso, todas las hijas de un varón con anomalia en el gen FMR1 serán portadoras.Por el contrario, una mujer posee dos cromosomas X, y transmite uno u otro con igual probabilidad.
Por eso, las mujeres pueden transmitir la expansión, o no, con un riesgo del 50% tanto a sus hijos como a sus hijas.
IMAGEN DEL PADRE NO AFECTADO Y LA MADRE AFECTADA
Esta imagen confirma el 50 % de probabilidad de que la madre transmita el gen afectado
PREVALENCIA:...
-* Para comenzar el desarrollo de este tema es importante recordar la importancia de La primera infancia que constituye el periodo de mayor trascendencia en la vida humana. Durante la cual se adquieren hitos madurativos, tanto motores como del lenguaje. Este es un periodo en el que se ponen de manifiesto los signos precoces de diferentes enfermedades, que en algunos casos sonsutiles, pueden pasar desapercibidos o confundidos con problemas menos severos y en estos casos el diagnostico tardío tiene, entre otras consecuencias, un retraso en el adecuado abordaje pedagógico del pequeño.
-* Lo que significa un impacto familiar y social porque la discapacidad intelectual es uno de los diagnósticos mas dramáticos a los que se enfrentan familias y profesionales. Que va arequerir mucho tiempo y apoyo para que el futuro vuelva a ser contemplado con ilusión y para que esto suceda, la orientación pedagógica es fundamental porque de esto depende que cada niño pueda desarrollar todos sus potenciales. Para los medicos implica la búsqueda de una causa etiológica, la frustración que conlleva el no llegar en ocasiones a encontrarla. Implica además el reto de queprofesionales de diversas disciplinas, estén coordinados y en un plano de absoluta igualdad y respeto para lograr que el niño pueda desarrollarse de la mejor manera posible.
-* cuando durante la gestación, o el crecimiento del niño se detectan anormalidades se considera con un alto riesgo de padecer deficiencias tanto físicas como de aprendizaje por lo que debe ser sometido a un seguimiento medico ypsicológico para detectar los déficits. En el caso del síndrome x-fragil, las alteraciones del cromosoma, son evidentes a medida que el niño crece en forma de retardo madurativo y trastornos de conducta.
HISTORIA:
En 1943, Martin y Bell descubrieron un tipo de retraso mental hereditario ligado al cromosoma X.
En 1969, Lubs y cols. Se dieron cuenta de una fragilidad en el brazo largo del cromosomaX y describieron rasgos faciales inusuales en los miembros de una familia que presentaban la afección.
También en 1969, Opitz y col. emplearon el término "síndrome de Martin-Bell" para referirse a un caso de retraso mental familiar con características de dicho síndrome.
En 1981, Richards y col. demostraron que ambos síndromes eran en realidad el mismo trastorno.
En 1991, Verkerk y col.describieron un gen asociado al trastorno: el gen FMR-1 (Fragile X linked Mental Retardation type 1; retraso mental ligado al X de tipo 1).
2.- CONCEPTO
El síndrome X frágil (SXF) es una afección de origen genético cuya manifestación clínica guía es el retraso mental.
Por ser un desorden ligado al cromosoma X, lo padecen fundamentalmente los varones y es transmitido por las mujeres.
Laanomalía consiste en un estrechamiento (casi rotura) de la zona distal del brazo largo del cromosoma X que por el aspecto de fragilidad que daba a esa zona cromosómica, se llamó “sitio frágil”.
La imagen muestra Diversos aspectos de la fragilidad del cromosoma X, y su ubicación espesifica que es el locus Xq 27.3
ETIOLOGIA (CAUSAS):
La causa genética del SXF es una mutación o cambioen la secuencia normal del ADN, en el gen FMR1, que da lugar a una inactivación del mismo y, en consecuencia, a la falta de síntesis de la proteína (FMRP) que sintetiza.
El varón transmite su único cromosoma X a todas sus hijas, mientras que a sus hijos varones les transmite obligadamente su cromosoma Y. Por eso, todas las hijas de un varón con anomalia en el gen FMR1 serán portadoras.Por el contrario, una mujer posee dos cromosomas X, y transmite uno u otro con igual probabilidad.
Por eso, las mujeres pueden transmitir la expansión, o no, con un riesgo del 50% tanto a sus hijos como a sus hijas.
IMAGEN DEL PADRE NO AFECTADO Y LA MADRE AFECTADA
Esta imagen confirma el 50 % de probabilidad de que la madre transmita el gen afectado
PREVALENCIA:...
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