Sindrome X Fragil

Síndrome del cromosoma X frágil
Es una afección genética que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma más común de retardo mental hereditario en hombres y una causa significativa deretardo mental en mujeres.
Nombres alternativos
Síndrome de Martin-Bell; Síndrome del marcador X
Causas, incidencia y factores de riesgo
El síndrome del cromosoma X frágil es causado por uncambio en el gen FMR1. El código del gen se repite en un área frágil del cromosoma X y, cuantas más copias o repeticiones haya, mayor probabilidad habrá de que sea un problema.
Normalmente, el gen FMR1produce una proteína que se necesita para que el cerebro crezca apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de esta proteína o nada del todo.
Tanto los niños como lasniñas pueden resultar afectados, pero debido a que los niños tienen únicamente un cromosoma X, es más probable que un solo cromosoma X frágil los afecte con más gravedad. Una persona puede tener elsíndrome del cromosoma X frágil incluso si sus padres no lo padecen.
Síntomas
* Retardo mental
* Testículos grandes (macro-orquidismo) después del comienzo de la pubertad
* Tamañocorporal grande
* Tendencia a evitar el contacto ocular
* Comportamiento hiperactivo
* Frente u oídos grandes con una mandíbula prominente
Es posible que los miembros de la familia que tenganmenos repeticiones o copias en el gen FMR1 no presenten retardo mental, pero pueden tener otros problemas. Las mujeres con cambios menos severos pueden tener menopausia prematura o dificultad paraquedar embarazadas. Tanto los hombres como las mujeres pueden tener problemas con temblores y coordinación deficiente.
Signos y exámenes
La persona tendrá antecedentes familiares del síndrome delcromosoma X frágil (especialmente un pariente masculino).
Existen muy pocos signos sobresalientes del síndrome del cromosoma X frágil en los bebés, aunque pueden tener un perímetro cefálico grande....