Sindrome X Frajil

Síndrome x frágil (Galicia)
El Síndrome X Frágil puede definirse esquemáticamente como "la causa más
común de retraso mental heredado (American College of Medical Genetics
1994)". Ese retraso mental puede oscilar de leve a severo.En 1991, los
científicos descubrieron el gen (llamado FMR1) que causa el X Fragil. En los
individuos con este síndrome, un defecto en el FMR1 (mutación total)paraliza
el gen. Como una fabrica defectuosa, el gen FMR1 no puede producir la
proteina que normalmente fabrica. Otras personas son portadoras: tienen un
pequeño defecto en el gen FMR1 (premutación) pero no muestran los síntomas
del X Frágil. El X Frágil se hereda. Los hombres portadores (varones
transmisores) transmiten la premutación a todas sus hijas pero a ninguno de
sus hijos. Cada hijo ohija de una mujer portadora tiene un 50% de
probabilidades de heredar el gen. La premutación X Frágil puede ser
transmitida silenciosamente a través de generaciones en una familia, antes de
que un niño sea afectado por el síndrome.
Síntomas del síndrome
Trastorno mental, pudiendo variar desde dificultades en el aprendizaje hasta
retraso mental
Falta de atención e hiperactividad
Ansiedad yhumor inestable
Comportamientos quasi-autísticos
Cara alargada, orejas grandes, pies planos
Articulaciones hiperextensibles, especialmente en los dedos de las manos
Estrabismo
Prolapso de la válvula mitral
Es caracteristico que los chicos estén afectados más severamente que las
chicas. Mientras la mayoría de los chicos tienen retraso mental, solamente
entre un tercio y la mitad de las chicastienen un transtorno intelectual
significativo. El resto tiene un CI (Cociente Intelectual) normal o bien
dificultades en el aprendizaje. Los problemas de conducta y emocionales son
comunes en ambos sexos.
Guía para el diagnóstico
El test de laboratorio más frecuente usado ha sido el análisis citogenético,
llamado también análisis cromosómico, que normalmente se efectúa con
células demuestras de sangre. En ellas se puede obtener una imagen del
cromosoma X más o menos nítida y observar si existe un punto frágil. Esta
característica no se puede observar en todas las células, sino que sólo se ve
entre un 4 y un 50% de las estudiadas. En todo caso, mediante este análisis no
se pueden observar los genes y, por lo tanto, es muy difícil apreciar los estados
de premutación, por loque no se detectará en la mayoría de las mujeres
portadoras y los varones transmisores normales.Posteriormente surgió la

técnica de los estudios de enlaces de ADN, pero requerían análisis sanguíneos
de múltiples miembros de la familia.A partir de 1.992, una nueva técnica mucho
más eficaz que la anterior en la detección de la anomalía es la del uso del
método directo de análisis de ADN,mediante el cual se puede visualizar la
extensión de las repeticiones de las tripletas CGG con exactitud y así detectar
mutaciones y premutaciones. Esta técnica permite detectar tanto en varones
como en mujeres, a individuos sanos, afectos y portadores, tanto pre como
postnatalmente, lo que permite un asesoramiento genético de gran
eficacia.Recientemente, han sido desarrollados nuevos tests dediagnóstico en
la Universidad Erasmus en Holanda. Estos tests detectan los niveles de la
proteína FMRP que son producidos normalmente por el gen del X Fragil.
Incidencia
Las cifras de incidencia en la población convierten al Síndrome X Frágil en la
primera causa hereditaria de retraso mental y la segunda cromosopatía en
frecuencia (después del Síndrome de Down). Aunque en nuestro país no existeuna estadística al respecto, se estima que su frecuencia es de 1 individuo
afectado por cada 4.000 nacimientos, una portadora por cada 800 y un
portador por cada 5.000. Por ello, globalmente en España puede haber 8 .000
varones portadores normales, 10.000 afectados por el retraso mental causado
por el Síndrome X Frágil y 50.000 mujeres portadoras del cromosoma X frágil.
Aproximadamente...