SINDROME X FRÁGIL













SINDROME X FRAGIL:
La mayoría de los niños X Frágil requieren de cuidados especiales, teniendo para la familia un costo emocional muy importante su cuidado y educación. El síndrome es causado por un solo gen en el cromosoma X, 1 de cada 2000 varones y 1 de cada 4000 mujeres pueden estar afectadas incluso aunque la mayoría de los portadores desconocen esta enfermedad, losestudios realizados en los países desarrollados dan cuenta que 80 a 90 % de los individuos afectados permanecen sin diagnóstico.
¿Que es el Síndrome de X Frágil?
El Síndrome del Cromosoma X frágil, llamado también Síndrome de Martin & Bell, es la primera causa de retraso mental hereditario.
El desconocimiento de esta enfermedad provoca un diagnóstico que a veces no es el correcto. Elsíndrome X frágil es una de las enfermedades genéticas más comunes en los humanos, con un enorme porcentaje de personas que no han sido correctamente diagnosticadas.
El origen genético del X frágil no va a ser descubierto hasta el año 1969, cuando se va a encontrar que individuos que mostraban ciertas características mentales y físicas tienen en su cromosoma X un trozo parcialmente roto. En 1991 loscientíficos descubrieron el gen (llamado FMR1) que causa el X frágil abriendo las puertas al campo de la investigación médica y psicopedagógica. Las aportaciones más importantes han sido la mejora en el diagnóstico prenatal y la identificación de portadores y afectados mediante un análisis de sangre efectuado por un equipo especializado.
En la última década, el síndrome de X frágil ha surgido comouna de las causas de discapacidad hereditaria. Es responsable de aproximadamente el 30% de todas las formas de deterioro cognoscitivo, y se cree que 1/259 mujeres lleva el gen en esas condiciones (Sherman,1996). Aunque normalmente afecta más severamente a los varones, pueden afectar varones y mujeres con una variedad de problemas en el desarrollo y discapacidades en el aprendizaje, incluido retrasomental severo, también se manifiestan problemas de atención, hiperactividad y conductas autistas.
El síndrome de X frágil es identificado por pruebas sanguíneas de ADN que es un método muy exacto y puede identificar los afectados y los portadores no afectados, puede usarse para el diagnóstico prenatal. No hay ninguna cura en la actualidad para el síndrome X frágil, pero hay tratamientos eintervenciones que han demostrado ser muy beneficiosos.
CARACTERISTICAS MAS FRECUENTES:
Retraso mental
Hiperactividad
Problemas de atención
Aleteo con los brazos
Contacto visual escaso
Hablar reiterativamente
Articulaciones hiperextensibles
Testículos grandes
Orejas prominentes

SINDROME DE X FRÁGIL: Un modelo de relación gen-cerebro-comportamiento
Randi J. Hagerman, M.D.,F.A.A.P. 10-12-99
I. Descubrimiento del gen de retardo mental de frágil x (FMR1):
El descubrimiento del gen FMR1 fue un esfuerzo internacional que involucró a los laboratorios de Stephen Warren en Atlanta, David Nelson en Baylor, y Ben Oostra en Holanda, y fue reportado por Verkerk et al., 1991. Hay una amplificación de la repetición del trinucleótido, CGGn, el cuál se expande dramáticamente enindividuos con una mutación completa. Los Individuos en la población general tienen de 6 a 50 repeticiones, y los individuos portadores de la premutación X frágil tienen entre 54 y 200 repeticiones, pero son generalmente considerados no afectados. Cuando el número de repeticiones se incrementa a cantidades mayores a 200, el individuo es usualmente afectado por el síndrome de x frágil y el gen FMR1 esmetilado de tal modo que la producción de la proteína no ocurre (Pieretti et al., 1991; Imbert et al., 1998). Es la ausencia, o deficiencia de la proteína que produce el gen FMR1 (FMRP) la que causa el síndrome de X frágil (Oostra 1996). También es posible tener el síndrome por una supresión del gen FMR1 (deleción) o por una mutación puntual que produce una FMRP no-funcional (DeBoulle et al.,...