Sindrome X frágil

Síndrome X frágil
También conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental.
Afecta tanto a varones como a mujeres, si bien hay diferencias en lasmanifestaciones y en la incidencia del mismo. En varones, la incidencia es de 1 de cada 1.200, mientras que en mujeres es de 1 de cada 2.500, estando esta diferencia entre sexos estrechamente relacionadacon la causa genética del síndrome.
La causa genética del síndrome es un tipo de mutación conocido como expansión de repeticiones de trinucleótidos, que supone el incremento en la descendencia delnúmero de repeticiones de tres bases del ADN. La mutación que origina el síndrome afecta a una región del cromosoma X. La expansión del trinucleótido tiene lugar en la región reguladora del gen, siendoeste trinucleótido CGG (Citosina-Guanina-Guanina). Cuando el número de repeticiones supera el valor umbral de 230 repeticiones se produce la metilación del gen y, por tanto, éste pierde su función,produciendo así el síndrome del X frágil.
Fenotipo y síntomas clínicos
Dichos rasgos son retraso mental profundo, especialmente en varones, aumento del volumen testicular por encima de 30mL(macroorquidismo) y peculiaridades faciales y del tejido conectivo.
La forma del rostro es más alargada de lo habitual. Otras características faciales y craneanas típicas son macrocefalia, rostro áspero, frenteamplia, cejas prominentes y orejas largas, con inserción baja. En cuanto al macroorquidismo, en la mayoría de los casos no se manifiesta hasta pasada la pubertad. En lo referente al tejido conectivo,el paciente puede presentar escoliosis, articulaciones laxas y pies planos. Otros rasgos físicos son pecho excavado, válvula mitral prolapsa, leve dilatación de la aorta ascendente y heterotopíaperiventricular. Los cambios neuroanatómicos en el cerebro de individuos con el síndrome de X frágil incluyen un agrandamiento del núcleo caudado, del hipocampo, y ventrículos laterales. El vermis...