Sindrome y trisomias

Síndrome de Down
La única trisomía autosómica de la especie humana de la que sobrevive un número significativo de individuos más allá del año después del nacimiento fue descubierta por John Langdon Haydon Down en 1866.[1] El síndrome es consecuencia de la trisomía del cromosoma 21, perteneciente al grupo G de los grupos cromosómicos del cariotipo humano, y se llama síndrome de Down, osimplemente trisomía del 21. Las personas con esta condición presentan estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y aplanada, y lengua y labios secos y fisurados. Presentan epicanto, pliegue de piel en la esquina interna de los ojos. Las palmas de las manos muestran un único pliegue transversal, y las plantas de los pies presentan un pliegue desde el talón hasta el primer espacio interdigital (entre losdos primeros dedos). En muchos casos padecen cardiopatías congénitas y tienden a desarrollar leucemia.[2] El cociente de inteligencia varía desde 20 hasta 60 (siendo 100 la media) pero bajo un programa de intervención y de estimulación temprana estos individuos pueden alcanzar un desarrollo cognitivo significativo. La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700nacimientos, pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25 años es de 1 por 2000 nacidos vivos, mientras que en madres de 35 años es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 años. Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal se pueden emplear la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas. Algunasalteraciones sanguíneas maternas pueden sugerir la gestación de un hijo con síndrome de Down: niveles bajos de alfa-fetoproteína y niveles anormales de estriol no conjugado y gonadotrofina coriónica humana.
La anomalía cromosómica causante de la mayoría de los casos de síndrome de Down (95%) es la trisomía 21 libre, la cual presenta tres copias de este cromosoma. Por tanto, los pacientes presentan 47cromosomas en vez de 46 (cifra normal del genoma humano) en todas sus células. Esta anomalía es consecuencia de la falla en la separación de los cromosomas durante la división celular. En un tipo menos frecuente de síndrome de Down, producido por translocación, parte del material genético de uno de los cromosomas 21 se queda adherido a otro cromosoma (generalmente el 14). En otro tipo de Síndrome deDown menos frecuente, los individuos presentan alteraciones cromosómicas sólo en algunas células de su organismo, no en todas; en este caso se dice que presentan mosaicismo.

Síndrome de Patau
Klaus Patau y sus colaboradores (1960) observaron un niño con graves malformaciones del desarrollo y un cariotipo de 47 cromosomas.[3] El cromosoma extra tenía un tamaño medio, uno de los acrocéntricos delgrupo D, que ahora se denomina cromosoma 13. La trisomía del 13, que se denomina síndrome de Patau (47, +13). Los niños tienen una característica fisura labio-palatina y polidactilia. Las autopsias han revelado malformaciones congénitas en muchos sistemas orgánicos, indicativas del desarrollo anormal que se produce a las cinco o seis semanas de gestación. El promedio de supervivencia de estos niñoses de unos tres meses. La edad promedio de los padres de niños afectados es mayor que la de los padres de los niños normales, pero no es tan alta como la edad promedio materna en los casos del síndrome de Down. Este caso sólo ocurre en 1 de cada 19.000 nacimientos.

Síndrome de Edwards
John H. Edwards y sus compañeros (1960) publicaron el caso de un niño trisómico para un cromosoma del grupoE,[4] que ahora se sabe es el cromosoma 18. Esta aberración de la trisomía del 18 (47, +18) también se denomina síndrome de Edwards. El fenotipo de estos niños, ilustra que la presencia de un autosoma extra produce malformaciones congénitas y una menor esperanza de vida. Estos niños son más pequeños de lo normal. Sus cráneos están alargados según el eje antero-posterior y sus orejas son deformes...