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Síndrome de Patau
El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.
Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, pero no fue hasta 1960 cuando ladescubrió el Dr. Klaus Patau. Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término. Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía, el diagnóstico se confirma a través deamniocentesis o vellosidades coriales.
El síndrome de Patau, el paciente tiene una copia extra del cromosoma trece. La enfermedad que aparece desde la formación del feto y que ha sido denominada “Polimalformativa grave”, lo que indica que quienes la padecen sobreviven un año o menos, debido a que su complicado cuadro médico se manifiesta en aspectos físicos e intelectuales.
Prevalencia de estesíndrome es baja, un caso por cada doce mil recién nacidos vivos, y se presenta más en niñas que en niños, probablemente porque los fetos masculinos con este síndrome sobreviven menos que los fetos femeninos.
Un síndrome de malformación que no tiene ninguna clase de cura o tratamiento concreto, y que hace que quienes lo padezcan sufran graves insuficiencias físicas y mentales. Casi que se podríadecir que si fuera posible sobrevivir con el Síndrome de Patau, la vida de quien lo padece como de quienes lo rodean sería realmente complicada.



Signos De Un Bebe Con Síndrome de Patau
Niño de 37 semanas con síndrome de Patau. Se puede apreciar la polidactilia, característica de este síndrome.
El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes signos:
Anomalíasen el sistema nervioso
Retraso mental
Dilatación de la bifurcación ventricular
Alargamiento del surco posterior
Aumento de tamaño del riñón
Comunicación interventricular
Displasia valvular
Tetralogía de Fallot
Extrofía vesicular
Hipotonía muscular
Ojos muy pequeños (microftalmia) o muy unidos que incluso se pueden fusionar en uno. También pueden presentar una hendidura en el iris delojo, lo que se llama coloboma.
Mentón pequeño (micrognatia).
Labio leporino o paladar hendido.
Ausencia de la nariz o malformaciones nasales.
Pabellones auriculares (orejas) de baja implantación.
Malformaciones abdominales
Hernias umbilicales o inguinales.
Onfalocele (malformación de la pared abdominal a través de la cual las vísceras están fuera de la cavidad abdominal, lo cual ocurredurante el periodo embrionario).
Extrofia vesical (malformación de la vejiga y la uretra).
Agenesia renal (uno o dos riñones ausentes al nacer).
Ausencia de testículos en el escroto o testículos no descendidos.
Localización del corazón en el lado derecho del tórax en lugar del lado izquierdo lo que se denomina dextrocardia.
Comunicaciones patológicas entre las distintas cavidades del corazón,ventrículos y aurículas.
Válvulas cardiacas anormales.
Malformaciones en las extremidades
Presencia de dedos extras en manos o pies (polidactilia).
Pie valgo (desviación del pie hacia afuera de la línea media).
Manos en forma de puño (fusión de los dedos).
Pliegue único en la palma de las manos.
Disminución del tono muscular (hipotonía)
Los recién nacidos con síndrome de Patau, compartencaracterísticas físicas comunes:
Disminución del tono muscular
Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)
Discapacidad intelectual severa
Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)
Convulsiones
Pliegue palmar único
Anomalías esqueléticas de las extremidades






Tratamiento
El tratamiento de los síntomas casi siempre es...