Sindrome

Capítulos I

Planteamiento del problema


Este síndrome se empieza por los trastornos autísticos este es un problema de síndrome ,en que . Se encuadra dentro de los trastornos generalizados del desarrollo . El sujeto afectado muestra dificultades en la interacción social y en la comunicación de severidad variable, así como actividades e intereses en áreas que suelen ser muy restringidas yen muchos casos estereotípicas. Se diferencia del trastorno autista en que en el trastorno de Asperger no se observa retraso en el desarrollo del lenguaje, no existiendo una perturbación clínicamente significativa en su adquisición. No hay retardo, por ejemplo en la edad de aparición de las primeras palabras y frases, aunque pueden existir particularidades cualitativas (por ejemplo gramaticales)que llamen la atención, así como una preservación generalizada de la inteligencia.1 2 Aunque la edad de aparición y detección más frecuente se sitúa en la infancia temprana, muchas de las características del trastorno se hacen notorias en fases más tardías del desarrollo, cuando las habilidades de contacto social comienzan a desempeñar un papel más central en la vida del sujeto. El sindrome esincurable, puesto que no hay nada que curar en sí.














Objetivo general : síndrome de Down este otro síndrome de down
Este síndrome se empieza por el cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan unaspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitivapsíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeunedescubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas. Nose conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso deproteínas sintetizadas por elcromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias de estimulación precozy el cambio en la mentalidad de la sociedad, por elcontrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.









Objetivo especifico:

Síndrome de Aarskog-Scott

El síndrome Aarskog o síndrome de Aarskog-Scott es una enfermedad genética cuyos principales síntomas son baja estatura, facies anormal y diversas anomalías genitales y musculo-esqueléticas. Se lo denomina también síndromefaciodigitogenital o displasia faciogenital. Es extremadamente rara y sólo se han reportado menos de 100 casos en el mundo desde su descubrimiento en 1970.
Es una patología genética recesiva ligada al cromosoma X y, por lo tanto, los hijos de una mujer portadora tienen un 50% de probabilidades de ser afectados por el síndome, mientras que sus hijas tienen también un 50% de probabilidades de convertirse ellastambién en portadoras. Las mujeres portadoras suelen tener algunas manifestaciones leves del síndrome, sobre todo en el rostro y las manos.

Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es una malformacion a nivel genotípico y fenotípico entre cromosomas homologos, es unamalformacion estructural a diferencia de otras numericas como es el caso de la trisomia del par 21 o sindrome de down....