Sindrome
Páginas: 2 (395 palabras)
Publicado: 12 de febrero de 2014
¿Qué es el síndrome de Down
ENTENDIENDO EL SÍNDROME DE DOWN
El síndrome de Down —denominado así en memoria de John Langdon Down, el primer médico que lo identificó— es un trastorno que suponeuna combinación de defectos congénitos y constituye la causa genética más frecuente de discapacidad mental leve a moderada y de problemas médicos relacionados. Se presenta en uno de cada 800 reciénnacidos de todas las razas y grupos económicos. Entre los defectos genéticos se encuentran: cierto grado de retraso mental, facciones características, mayor cantidad de infecciones, deficienciasvisuales, deficiencias auditivas y, con frecuencia, defectos cardiacos. La gravedad de estos problemas varía enormemente entre las distintas personas afectadas.
El síndrome de Down es un trastornocromosómico causado por un error en la división celular que da como resultado la presencia de un tercer cromosoma 21 adicional, o “trisomía del cromosoma Para comprender por qué se presenta el síndrome deDown, debe conocerse la estructura y la función del cromosoma humano.
Es posible detectar muchos casos de síndrome de Down mediante técnicas de ultrasonido. Toda familia con un niño con discapacidadmental o un niño con otros defectos congénitos puede y debe conversar sobre estos análisis y pruebas con su médico o su profesional de la salud. Es el único que podrá recomendar que la familiaconsulte a un especialista en genética para saber más sobre su problema particular y sobre los riesgos que supondría el tener otro bebé.
Hay tres tipos principales de Trisomía 21 o Síndrome de Down:
Trisomía 21 libre:
Se caracteriza por que en todas las células de los sujetos afectados presenta 47 cromosomas y tienen un cromosoma de más en el grupo G, que contiene los pares 21 y 22, podemosmencionar que esta alteración es ocasional. Es la más común presentándose en el 95% de los casos.
Trisomía 21 Mosaico:
Este se distingue por tener dos clases de células, una normal y otra con...
ENTENDIENDO EL SÍNDROME DE DOWN
El síndrome de Down —denominado así en memoria de John Langdon Down, el primer médico que lo identificó— es un trastorno que suponeuna combinación de defectos congénitos y constituye la causa genética más frecuente de discapacidad mental leve a moderada y de problemas médicos relacionados. Se presenta en uno de cada 800 reciénnacidos de todas las razas y grupos económicos. Entre los defectos genéticos se encuentran: cierto grado de retraso mental, facciones características, mayor cantidad de infecciones, deficienciasvisuales, deficiencias auditivas y, con frecuencia, defectos cardiacos. La gravedad de estos problemas varía enormemente entre las distintas personas afectadas.
El síndrome de Down es un trastornocromosómico causado por un error en la división celular que da como resultado la presencia de un tercer cromosoma 21 adicional, o “trisomía del cromosoma Para comprender por qué se presenta el síndrome deDown, debe conocerse la estructura y la función del cromosoma humano.
Es posible detectar muchos casos de síndrome de Down mediante técnicas de ultrasonido. Toda familia con un niño con discapacidadmental o un niño con otros defectos congénitos puede y debe conversar sobre estos análisis y pruebas con su médico o su profesional de la salud. Es el único que podrá recomendar que la familiaconsulte a un especialista en genética para saber más sobre su problema particular y sobre los riesgos que supondría el tener otro bebé.
Hay tres tipos principales de Trisomía 21 o Síndrome de Down:
Trisomía 21 libre:
Se caracteriza por que en todas las células de los sujetos afectados presenta 47 cromosomas y tienen un cromosoma de más en el grupo G, que contiene los pares 21 y 22, podemosmencionar que esta alteración es ocasional. Es la más común presentándose en el 95% de los casos.
Trisomía 21 Mosaico:
Este se distingue por tener dos clases de células, una normal y otra con...
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