Sindrome


SINDROME POLIGLANDULAR TIPO 1


Caso reporte y revisión de la literatura
Abstract
Polyglandular autoimmune syndrome is a group of syndromes that combine endocrine and non-endocrine. There are three types which differ by their component diseases and characteristics of the pathogenesis. This article is focused specifically on a case report polyglandular syndrome type 1. Polyglandularsyndrome type 1 is an autosomal recessive disease, first described in 1946 (DIAAZUCARMEN), rare and characterized by the coexistence of one or more autoimmune disorders of the endocrine glands (SPA2DIapoJAMES) that typically appears during the first decade of the life (REVIEWS). Diagnosis is usually made ​​with two or more of these conditions: mucocutaneous candidiasis, hypoparathyroidism or Addison'sdisease, but is also associated with other autoimmune disorders such as type 1 diabetes mellitus, vitiligo, alopecia, hepatitis, pernicious anemia and primary hypothyroidism (REVIEWS) . Pathophysiologically characterized because one mechanism whereby AIRE gene mutations on chromosome 21 (SPA LinDiabenutri). AIRE gene mutation resulting in the loss of antigen presentation to lymphocytes from thethymus, resulting in T cells reactive to antigens. Is the only organ specific autoimmune disease described in humans due to mutations in a single gene. (SPA2DiapoJames)
Keywords: Autoimmune polyglandular syndrome type 1. Diabetes mellitus type 1. Hypothyroidism.

Introducción
El síndrome poliglandular autoinmune es un grupo de síndromes que combinan enfermedades endocrinas y no endocrinas.Coexisten tres tipos que se diferencian por las enfermedades que los componen y las características de la patogénesis. Este articulo esta enfocado específicamente en un caso reporte del síndrome poliglandular tipo 1. El síndrome poliglandular tipo 1 es una enfermedad autosómica recesiva, descrita por primera vez en 1946 (DIAAZUCARMEN), poco frecuente caracterizada por la coexistencia de una o variasalteraciones autoinmunes de las glándulas endocrinas (SPA2DIapoJAMES) que generalmente se manifiesta durante la primera década de la vida (REVIEWS). Usualmente el diagnóstico se hace con dos o mas de estas enfermedades: Candidiasis mucocutánea, hipoparatiroidismo o enfermedad de Addison, pero también esta asociada con otros desordenes autoinmunes como diabetes mellitus tipo 1, vitíligo, alopecia,hepatitis, anemia perniciosa e hipotiroidismo primario (REVIEWS). Fisiopatológicamente se caracteriza debido a un único mecanismo consistente en mutaciones del gen AIRE ubicado en el cromosoma 21 (SPA LinDiabenutri). La mutación del gen AIRE resulta en la pérdida de la presentación de antígenos a los linfocitos del timo, resultando en células T reactivas contra antígenos propios. Es la únicaenfermedad autoinmune órgano especifica descrita en humanos debida a mutaciones en un único gen. (SPA2DiapoJames)
Palabras clave: Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1. Diabetes mellitus tipo 1. Hipotiroidismo.

Reporte de caso
Paciente femenina de 17 años de edad, natural y residente de Bogotá Colombia, quien consulta por cuadro clínico de 6 meses de evolución consistente en malestar general,polidipsia, polifagia, poliuria, astenia, adinamia, mareos y cefalea de tipo ocasional, además presentó pérdida de peso no cuantificada y caída del cabello. Entre los antecedentes de importancia refiere resección de linfoma no especificado. Al examen físico no se encuentra ninguna alteración.
Al ingreso se realizan exámenes de laboratorio, los cuales evidencian glicemia de 489 mg/dl y cuadrohemático sin alteraciones en las 3 líneas. Se revalora con nueva glucometria y gases arteriales para definir si cursa con una cetoacidosis diabética y si requiere intervención adicional. Nueva glucometria con persistencia de valores elevados de 483 mg/dl pos carga de 75g de glucosa de 746 mg/dl. Gases arteriales de control que no coinciden con el examen físico y muestran acidosis metabólica...