sindrome
Páginas: 3 (654 palabras)
Publicado: 16 de abril de 2014
Cromosoma Filadelfia
Cromosoma Filadelfia
Bcrablmet.jpg
Una célula en metafase positiva para el reordenamiento bcr/abl utilizando una técnica de FISH
Clasificación y recursos externos
CIE-10C92.1
CIE-9 205.1
CIE-O M9875/3 (gen)
CIAP-2 B73
MeSH D010677
Wikipedia no es un consultorio médico Aviso médico
El cromosoma Filadelfia, también llamado translocación Filadelfia, es unaanormalidad genética asociada a la leucemia mieloide crónica (LMC)
Índice [ocultar]
1 Historia
2 Fisiopatología
3 Nomenclatura
4 Tratamiento
5 Véase también
6 Bibliografía
6.1 En español
6.2 Eninglés
7 Enlaces externos
Historia[editar · editar código]
El fenómeno fue descubierto y descrito en 1960 por los científicos de Filadelfia Peter Nowell, de la Escuela de Medicina de la Universidadde Pensilvania y David Hungerford del instituto Fox Chase Cancer Center, siéndole asignado el nombre de la ciudad donde se ubican ambos centros de investigación.
En 1973, Janet D. Rowley identificóen la Universidad de Chicago la translocación genética como el origen de la anormalidad.
Fisiopatología[editar · editar código]
Esta anormalidad afecta a los cromosomas 9 y 22. El 90 por ciento delos enfermos de leucemia mieloide crónica presenta esta anormalidad, mientras el resto de los enfermos padecen translocaciones crípticas invisibles a las preparaciones mediante método de banda G uotras translocaciones que afectan a otro u otros cromosomas de la misma forma que sucede con los cromosomas 9 y 22. También se encuentran casos de cromosoma Filadelfia en enfermos de leucemialinfoblástica aguda (25 al 30 por ciento en adultos y 2 al 10 por ciento en niños), y ocasionalmente, en casos de leucemia mielocítica aguda (LMA).
El defecto genético del cromosoma Filadelfia consiste en unfenómeno conocido como translocación. Partes de dos cromosomas, el 9 y el 22(translocación 9-22), intercambian sus posiciones. El resultado es que parte del gen de región de fractura (BCR, Breakpoint...
Cromosoma Filadelfia
Bcrablmet.jpg
Una célula en metafase positiva para el reordenamiento bcr/abl utilizando una técnica de FISH
Clasificación y recursos externos
CIE-10C92.1
CIE-9 205.1
CIE-O M9875/3 (gen)
CIAP-2 B73
MeSH D010677
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El cromosoma Filadelfia, también llamado translocación Filadelfia, es unaanormalidad genética asociada a la leucemia mieloide crónica (LMC)
Índice [ocultar]
1 Historia
2 Fisiopatología
3 Nomenclatura
4 Tratamiento
5 Véase también
6 Bibliografía
6.1 En español
6.2 Eninglés
7 Enlaces externos
Historia[editar · editar código]
El fenómeno fue descubierto y descrito en 1960 por los científicos de Filadelfia Peter Nowell, de la Escuela de Medicina de la Universidadde Pensilvania y David Hungerford del instituto Fox Chase Cancer Center, siéndole asignado el nombre de la ciudad donde se ubican ambos centros de investigación.
En 1973, Janet D. Rowley identificóen la Universidad de Chicago la translocación genética como el origen de la anormalidad.
Fisiopatología[editar · editar código]
Esta anormalidad afecta a los cromosomas 9 y 22. El 90 por ciento delos enfermos de leucemia mieloide crónica presenta esta anormalidad, mientras el resto de los enfermos padecen translocaciones crípticas invisibles a las preparaciones mediante método de banda G uotras translocaciones que afectan a otro u otros cromosomas de la misma forma que sucede con los cromosomas 9 y 22. También se encuentran casos de cromosoma Filadelfia en enfermos de leucemialinfoblástica aguda (25 al 30 por ciento en adultos y 2 al 10 por ciento en niños), y ocasionalmente, en casos de leucemia mielocítica aguda (LMA).
El defecto genético del cromosoma Filadelfia consiste en unfenómeno conocido como translocación. Partes de dos cromosomas, el 9 y el 22(translocación 9-22), intercambian sus posiciones. El resultado es que parte del gen de región de fractura (BCR, Breakpoint...
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