Sindrome

SINDROME:Un síndrome se caracteriza por agrupar diversos síntomas que caracterizan a una determinada enfermedad o bien describe al grupo de fenómenos propios de una situación específica.A nivel médico, se entiende por síndrome a un cuadro clínico que merece ser examinado por tener un cierto significado. Gracias a sus particularidades, que funcionan como datos semiológicos, posee una ciertaidentidad, con causas y etiologías particulares. |
Diagnostico etiológico | ¿qué es? | Características o síntomas | Manifestaciones conductuales |
Síndrome de Angelman | es una enfermedad neuro-genética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula. Tiene una incidencia estimada de un caso cada 15.000 a 30.000 nacimientos | Retraso importante en eldesarrollo.Capacidad lingüística reducida o nula.Escasa receptividad comunicativa, basándose la poca que hay principalmente en gestos y señales.Escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento. Suele aparecer ataxia.Estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables.HipermotricidadFalta de atención | Estallidos de risainapropiadas.Hiperactividad, y trastornos del sueño en jóvenes. |
Síndrome de x frágil | Es un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, La causa genética del síndrome es un tipo de mutación conocido como expansión de repeticiones de trinucleótidos, que supone el incremento en la descendencia del número de repeticiones de tres bases del ADN. | Macrocefalia (mayor perímetro craneal). Orejasgrandes y/o separadas. Normalmente no suelen ser deformes pero sí pueden presentan una hendidura en la parte superior del lóbulo.Cara alargada y estrecha, paladar ojival (alargado y muy arqueado), mentón prominente. Laxitud articular y pies planos. Mandíbula inferior saliente, dientes apelotonados. La laxitud articular es más relevante en las articulaciones de los dedos produciéndose unahiperextensibilidad que se puede detectar al doblar los dedos hacia atrás (se produce un ángulo de 90º o más).Con la llegada de la pubertad se constata el macroorquidismo (aumento del tamaño de los testículos). | Mejores habilidades verbales.Frecuente asociación con comportamientos autistas.Trastornos de ansiedad. |
Síndrome de down | Es una de las alteraciones genéticas mas frecuentes y mas conocida. Seda en 1 decada 700 nacimientos. | Las hendiduras de los ojos oblicuas. La base de la nariz aplanada. Un pliegue en el ángulo interno del ojo. Un solo pliegue en la palma de la mano, que la atraviesa. Las manos y dedos cortos (pies y manos). La lengua grande y boca pequeña. Las orejas pequeñas. La base del cráneo aplanada. El cuello corto y ancho. Una talla corta. | Mejor rendimiento en tareasviso-espacialesPersonalidad amable y sociableDepresión en la edad adulta |
Síndrome de alcohol fetal | Cuando una mujer bebe alcohol durante el embarazo, se arriesga a dar a luz a un bebé que pagará las consecuencias -con deficiencias mentales y físicas- para el resto de su vida. | bajo peso al nacermenor perímetro cranealretraso del crecimientoretraso del desarrollodisfunción orgánicaanomalíasfaciales, incluyendo ojos de tamaño inferior al normal, mejillas aplanadas y surco nasolabial poco desarrolladoepilepsiaproblemas de coordinación y de motricidad finaescasas habilidades sociales, incluyendo dificultad para establecer y mantener vínculos de amistad y para relacionarse en grupofalta de imaginación o curiosidad | dificultades de aprendizaje, incluyendo poca memoria, incapacidad paraentender conceptos como el tiempo y el dinero, deficiente comprensión lingüística y escasa capacidad de resolución de problemasproblemas de comportamiento, como hiperactividad, incapacidad para concentrarse, retraimiento social, testarudez, impulsividad y ansiedad. |
Síndrome de rett | trastorno neurológico de base genética. | Periodo prenatal y perinatal normal: desarrollo psicomotor normal...