Sindrome

Síndrome De Coronelía De Lange.
Es un trastorno mal formativo múltiple congénito, se da en el cromosoma 5. Se determina por sus características faciales en asociación con retraso del crecimiento prepostnatal, retraso mental variable y anomalías de las partes superiores.
Sus características o síntomas se pueden en el nacimiento o a muy temprana edad.
Las características más comunes incluyenbajo peso al nacer usualmente, pero no siempre, por debajo de 2.200 g aproximadamente, crecimiento retardado, baja estatura y cabeza pequeña
Características faciales típicas incluyen cejas, suelenunirse en el medio y pestañas muy largas, nariz pequeña y respingona y labios finos en V invertida.
Otras características frecuentes incluyen excesivo pelo en el cuerpo, manos y pies pequeños, uniónparcial del segundo y tercer dedos de los pies, 5º dedo (meñique) curvado, reflujo gastroesofágico, convulsiones, defectos cardíacos, fisura del paladar, anormalidades intestinales, dificultad a lahora de alimentarlos, "incapacidad para prosperar", pérdida de audición y vista, y retraso en el desarrollo.
Las anormalidades de los miembros consisten, a veces, en la ausencia de la parte superior enuno o más de ellos o la falta de un dedo o más de las manos o de los pies. Se encuentran en los casos más severamente afectados.
Existe en algunos pacientes limitación a la extensión de los codos,también puede presentar en varones criptorquidia y llanto de tono bajo y en algunos casos ombligo pequeño
La esperanza de vida puede ser hasta su madurez, pero esta va depender del apoyo que le seaproporcionado por su familia, para lograr que tenga un círculo de amigos, dejar espacios en sus actividades para relajarse y si tienen dificultad para escribir buscar un ordenador.

Causas del SíndromeLa mayoría de los casos son debidos a mutaciones espontáneas, aunque los genes afectados causantes de la enfermedad pueden ser heredados de ambos progenitores, haciéndolo de forma autosómica...