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EL SINDROME DE ANGELMAN, EN LA EDUCACION.
Es una enfermedad neuro-genética caracterizada por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables,hipermotricidad, déficit de atención.

¿QUE ES EL SINDROME DE ANGELMAN?
El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara que ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas. En el pasado a este padecimiento se le conocía con el nombre de síndrome del bebefeliz, que ha quedado en desuso debido a los prejuicios y la estigmatización.
El Síndrome de Angelman no está considerado como un subtipo de autismo, pero se suele englobar dentro del espectro autista, ya que los pacientes que presentan esta alteración genética manifiestan muchos comportamientos del autismo.
El Síndrome de Angelman (SA) fue descrito por primera vez por el Dr. Harry Angelman en1965, pero fue a partir de los 80 cuando se empezó a estudiar con más profundidad. Según la Angelman Syndrome Foundation de Estados Unidos (1997), el síndrome de Angelman no se reconoce en el momento de nacer, ni en los primeros meses de vida, ya que en este periodo los problemas de desarrollo no son tan evidentes.
CARACTERISTICAS:
A) PSICOLOGICAS:
El paciente afecto de Síndrome de Angelmanpresenta un retraso mental, que es entre un grado de intensidad de severo a profundo.
De apariencia feliz, es fácil provocarles la sonrisa y la risa a carcajadas, que no siempre corresponde a la estimulación que reciben. Con frecuencia, ante pequeños estímulos su respuesta es de excitación. Su nivel de atención es muy bajo, aunque si se trata de manera oportuna puede mejorar notablemente.
B) DELENGUAJE:
Los niños con Sindrome de Angelman (SA) tienen problemas específicos en el desarrollo del lenguaje. La mayoría utilizan muy pocas o ninguna palabra, aunque muchos se comunican de otras formas.
Un 25% de los niños con este síndrome utilizan el lenguaje de signos y otros utilizan símbolos y dibujos para señalar sus necesidades.
Muchos tienen dificultades práxicas considerables, con un malcontrol de la respiración y de los órganos de la fonación, por lo que se necesita mucha ejercitación para la coordinación de la lengua y los labios.
Inicialmente se aprecia un claro retraso en el lenguaje, alrededor de los 2-3 años de edad, pero puede no ser muy evidente esa discapacidad verbal ya que cuando llora suele emitir sonidos que en muchas ocasiones llegan a ocultar su déficit.
C)CLINICAS:

Presencia de retraso durante su desarrollo.
Afectación del habla.
Déficit de atención e hiperactividad.
Trastornos del sueño y atracción/fascinación por el agua.
Trastorno del movimiento (con temblor).
Convulsiones que aparecen alrededor de los tres años de edad.
Prognatismo, boca amplia, babeo, deglución atípica, problemas de masticación.
Ojos con pigmentación de colores anormal.DIAGNÓSTICO:
El diagnóstico se basa en los criterios clínicos y pruebas de laboratorio.
El diagnóstico clínico se hace en base a hallazgos neurológicos como la ataxia, temblor de las manos y retraso mental; criterios fenotípicos, conductuales y electro-encefalográficos.

GENÉTICA:
La primera alteración genética que se relacionó con el Síndrome de Angelman (SA) fue una deleción en elcromosoma 15, en la región q11-q13 del brazo largo. Este hallazgo se evidenció después de realizar un estudio cromosómico de alta resolución en pacientes afectos de SA(1,2).
Cuando se descubrió esta deleción en el SA se vio que ésta era idéntica a la deleción que causaba el Síndrome de Prader-Willi (SPW). Sin embargo el SPW presenta unas características bien distintas al SA. Posteriormente, mediante...