Sindromes (anomalias numaricas)

SINDROME | ANOMALIA NUMERICA | APARIENCIA | SIGNOS Y SINTOMAS |
SINDROME DE DOWN | * En el cromosoma 21, trisomia 21 | | * Disminución del tono muscular al nacer * Exceso de piel en lanuca * Nariz achatada * Uniones separadas entre los huesos del cráneo * Pliegue único en la palma de la mano * Orejas pequeñas * Boca pequeña * Ojos inclinados hacia arriba * Manoscortas y anchas con dedos cortos * Manchas blancas en la parte coloreada del ojo * Comportamiento impulsivo * Deficiencia en la capacidad de discernimiento * Período de atención corto *Aprendizaje lento. |
SINDROME DE PATAU | * Trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células. * Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra enalgunas de las células. * Trisomía parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células. | | * Labio leporino o paladar hendido * Manos empuñadas * Ojos muy juntos: losojos pueden realmente fusionarse en uno * Disminución del tono muscular * Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia) * Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal * Agujero, división ohendidura en el iris * Orejas de implantación baja * Retardo mental severo * Defectos del cuero cabelludo * Convulsiones * Pliegue palmar único * Anomalías esqueléticas de las extremidades* Ojos pequeños * Cabeza pequeña (microcefalia) * Mandíbula inferior pequeña (micrognacia) * Testículo no descendido (criptorquidia) |
SINDROME DE EDWARDS | * En el cromosoma 18, trisomia18 | | * Puños cerrados * Piernas cruzadas  * Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos) * Bajo peso al nacer * Orejas de implantación baja * Retardo mental * Uñasinsuficientemente desarrolladas  * Cabeza pequeña (microcefalia) * Mandíbula pequeña (micrognacia) * Criptorquidia * Forma inusual del pecho. |
SINDROME DE KLINEFELTER | * En el...