Sindromes Causados Por Un Numero Anormal De Cromosomas

Síndrome de Turner
Es una afección genética rara en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.
Causas
En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las célulasles falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto.Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.
Síndrome de Down
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar delos 46 usuales.
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causaproblemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.
El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas en los humanos.
Síndrome de Edwards
Es un trastorno genéticoen el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales.
La trisomía 18 se presenta en 1 de cada 6,000 nacimientos vivos y es tres veces máscomún en las niñas que en los niños.
El síndrome ocurre cuando hay material extra del cromosoma 18, el cual afecta el desarrollo normal.
Síndrome de patau
La trisomía 13, también conocida como elsíndrome de Patau, es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales. En raras ocasiones, el material extra puedeestar adherido a otro cromosoma (translocación).
La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.
Trisomía 13: presencia de un cromosoma 13extra (tercer cromosoma) en todas las células.
Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
Trisomía parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13...