Sindromes Comunes

Sindromes (Mutaciones Geneticas)

Síndrome de Wolf.
Se debe a la delección del brazo corto del cromosoma 4.
Se caracteriza por hipocrecimiento leve, desarrollo mental disminuido,hipertelorismo, defectos de la línea media, clinodactilia, pie zambo e hipogonadismo.
SÍNDROME DE DELECIÓN DEL CROMOSOMA 22
Es debido a una anormalidad en el cromosoma 22, se caracteriza por problemas cardíacos,inmunodeficiencia, paladar hendido, retraso en el desarrollo, dificultad en el aprendizaje y en las habilidades sociales y emocionales. Se presenta en 1 de cada 2000-4000 nacimientos, en 1 de cada 68niños con cardiopatías congénitas y en un 5 al 8% de los niños con paladar hendido, es casi tan común como el síndrome de Down.
Sindrome de Zellweger
El síndrome de Zellweger, también llamadosíndrome cerebro-hepato-renal, es un desorden congénito poco frecuente que se caracteriza por la baja producción o ausencia de producción de peroxisomas, especialmente en tejidos encargados de la depuracióny desintoxificación del cuerpo, tales como el hígado y los riñones. Es el más serio de los casos causados por desórdenes en los peroxisomas. Fue descrito por Hans Ulrich Zellweger, pediatro suizoamericano (1909 - 1990). La mutacion esta localizada en el cromosoma 12.
Sindrome de Peutz-Jeghers
El Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) es una entidad rara autosómica dominante, caracterizada por lesioneshiperpigmentadas en boca, manos y pies; con presencia de pólipos gastrointestinales que ocasionan cuadros de anemia aguda o crónica, obstrucción intestinal y dolor abdominal. Histológicamente, estospólipos son hamartomas en los que, estudios recientes establecen hoy un riesgo real para transformación neoplásica maligna. Las endoscopías altas y bajas y la enteroscopía intraoperatoria conpolipectomía respectiva, constituye el tratamiento de elección, mejorando cualitativamente el pronóstico en estos pacientes. Describimos en esta oportunidad, un caso familiar de una paciente, mujer de 24...