SINDROMES CONGENITOS HEREDITARIOS
Páginas: 5 (1046 palabras)
Publicado: 7 de diciembre de 2015
UNLaR- Dpto Humanidades- Psicopedagogía Especial
SINDROMES
CONGENITOS HEREDITARIOS
ASOCIADOS AL
RETARDO MENTAL
¿Qué es el retardo mental?
El retardo mental (también conocido
como retraso mental o deficiencia mental) es
una afección que se diagnostica antes de los 18
años de edad y supone que el individuo que lo
padece presenta un funcionamiento
intelectual que se ubica por debajo delpromedio.
¿Qué son síndromes congénitos y
hereditarios?
Los congénitos, son conjuntos de síntomas y
signos que se encuentran presentes en el
momento del nacimiento, que pueden adquirirse
debido a .
Los síndromes hereditarios están presentes en el
material genético de cada individuo, y son
adquiridos a partir de los padres. Los padres
pueden o no poseer el trastorno. Los trastornos
pueden o noevidenciarse desde el momento del
Existen dos corrientes que se encargan de explicar la etiología
de estas
manifestaciones:
Biologista
Psicoanalitico
Zymanski plantea la presencia de tres factores que interactúan
en forma flexible y
distinta en cada paciente para determinar la expresión
sintomática:
Factores biológicos.
Factores psicológicos.
Factores ambientales-socioculturales.
Las explicaciones biológicas
ALGUNOS CUADROS GENETICOS Y CONGENITOS
ESPECIFICOS CON CARACTERISTICAS
CONDUACTUALES.
La posible existencia de fenotipos conductuales
fortalecería el peso determinante de lo genético en el
comportamiento.
El fenotipo es la expresión del genotipo de
cada individuo. El genotipo hace referencia a toda la
carga genética.
Desde esta perspectiva esnecesario considerar el mapa cromosómico, para detectar
donde se produce la alteración que desencadena determinado síndrome.
Síndromes Asociados
Fragilidad del cromosoma x.
Síndrome de Angelman.
Síndrome de William.
Síndrome de Prader Willi.
Síndrome de Dawn.
Síndrome de DiGeorge.
Fragilidad del cromosoma x
Se produce por una mutación en el par sexual de cromosomasde un
individuo, en la cual un segmento se reproduce mas de lo que debería.
Características:
De mayor manifestación en los varones.
Presentan retardo mental de grado variable y trastornos
psiquiátricos diversos.
Fisiológicas:
Orejas
grandes
Frente
y mentón prominente.
Macrogenitalia.
Comportamentales:
Hiperactividad.
Agresividad.
Falta
de atención.
Conductas
Ansiedad
autistas.
ante el contacto con extraños.
Síndrome de Angelman
Se debe a una deleción (perdida de material genético) a
nivel del par de cromosomas 15.
cromosoma 15q 11.2
recibido por vía materna.
Características :
Los niños con este trastorno suelen poseer un retraso mental
significativo, ataxia y epilepsia.
Facie característica
Movimientos incoordinados de los miembrossuperiores, con
aleteo y golpeteo.
Hiperactividad
Nivel de atención escaso.
En bebes y niños:
Parecen
tener una continua actividad
Chupan
constantemente sus manos y juguetes sin centrar su
atención en particular
Niños Mayores suelen:
Pellizcar
Agarrar
Morder
El trastorno del sueño (en el 90% de los pacientes)
No logran adquirir el lenguaje oral.
Actitud de Felicidad con risa constante por lo que denominan a
estos niños como: HAPPY PUPPET (Muñeca o Títere Feliz).
Síndrome de Williams
Es el resultado de una delecion (perdida de un fragmento de
ADN de un cromosoma) submicroscópica en el cromosoma
7q11.23
Características:
Presentan Retardo mental de grado variable malformaciones
acompañantes
Fascie característica comparada con losduendes.
Tendencia al zurdismo.
Disponibilidad social y desarrollo lingüístico peculiar,
facilidad para la adquisición del lenguaje.
Alta sociabilidad. Discurso de bajo contenido significativo
(ha sido llamado “cocktail party speech” en referencia al
intercambio verbal superficial de los encuentros).
Se percibe una relación especial entre estos niños y la
música.
Algunos...
SINDROMES
CONGENITOS HEREDITARIOS
ASOCIADOS AL
RETARDO MENTAL
¿Qué es el retardo mental?
El retardo mental (también conocido
como retraso mental o deficiencia mental) es
una afección que se diagnostica antes de los 18
años de edad y supone que el individuo que lo
padece presenta un funcionamiento
intelectual que se ubica por debajo delpromedio.
¿Qué son síndromes congénitos y
hereditarios?
Los congénitos, son conjuntos de síntomas y
signos que se encuentran presentes en el
momento del nacimiento, que pueden adquirirse
debido a .
Los síndromes hereditarios están presentes en el
material genético de cada individuo, y son
adquiridos a partir de los padres. Los padres
pueden o no poseer el trastorno. Los trastornos
pueden o noevidenciarse desde el momento del
Existen dos corrientes que se encargan de explicar la etiología
de estas
manifestaciones:
Biologista
Psicoanalitico
Zymanski plantea la presencia de tres factores que interactúan
en forma flexible y
distinta en cada paciente para determinar la expresión
sintomática:
Factores biológicos.
Factores psicológicos.
Factores ambientales-socioculturales.
Las explicaciones biológicas
ALGUNOS CUADROS GENETICOS Y CONGENITOS
ESPECIFICOS CON CARACTERISTICAS
CONDUACTUALES.
La posible existencia de fenotipos conductuales
fortalecería el peso determinante de lo genético en el
comportamiento.
El fenotipo es la expresión del genotipo de
cada individuo. El genotipo hace referencia a toda la
carga genética.
Desde esta perspectiva esnecesario considerar el mapa cromosómico, para detectar
donde se produce la alteración que desencadena determinado síndrome.
Síndromes Asociados
Fragilidad del cromosoma x.
Síndrome de Angelman.
Síndrome de William.
Síndrome de Prader Willi.
Síndrome de Dawn.
Síndrome de DiGeorge.
Fragilidad del cromosoma x
Se produce por una mutación en el par sexual de cromosomasde un
individuo, en la cual un segmento se reproduce mas de lo que debería.
Características:
De mayor manifestación en los varones.
Presentan retardo mental de grado variable y trastornos
psiquiátricos diversos.
Fisiológicas:
Orejas
grandes
Frente
y mentón prominente.
Macrogenitalia.
Comportamentales:
Hiperactividad.
Agresividad.
Falta
de atención.
Conductas
Ansiedad
autistas.
ante el contacto con extraños.
Síndrome de Angelman
Se debe a una deleción (perdida de material genético) a
nivel del par de cromosomas 15.
cromosoma 15q 11.2
recibido por vía materna.
Características :
Los niños con este trastorno suelen poseer un retraso mental
significativo, ataxia y epilepsia.
Facie característica
Movimientos incoordinados de los miembrossuperiores, con
aleteo y golpeteo.
Hiperactividad
Nivel de atención escaso.
En bebes y niños:
Parecen
tener una continua actividad
Chupan
constantemente sus manos y juguetes sin centrar su
atención en particular
Niños Mayores suelen:
Pellizcar
Agarrar
Morder
El trastorno del sueño (en el 90% de los pacientes)
No logran adquirir el lenguaje oral.
Actitud de Felicidad con risa constante por lo que denominan a
estos niños como: HAPPY PUPPET (Muñeca o Títere Feliz).
Síndrome de Williams
Es el resultado de una delecion (perdida de un fragmento de
ADN de un cromosoma) submicroscópica en el cromosoma
7q11.23
Características:
Presentan Retardo mental de grado variable malformaciones
acompañantes
Fascie característica comparada con losduendes.
Tendencia al zurdismo.
Disponibilidad social y desarrollo lingüístico peculiar,
facilidad para la adquisición del lenguaje.
Alta sociabilidad. Discurso de bajo contenido significativo
(ha sido llamado “cocktail party speech” en referencia al
intercambio verbal superficial de los encuentros).
Se percibe una relación especial entre estos niños y la
música.
Algunos...
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