Sindromes Cromoso Micos
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causaproblemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.
Los signos físicos comunes abarcan:
Disminución del tono muscular al nacer
Exceso de piel en la nuca
Nariz achatada
Uniones separadasentre los huesos del cráneo (suturas)
Pliegue único en la palma de la mano
Orejas pequeñas
Boca pequeña
Ojos inclinados hacia arriba
Manos cortas y anchas con dedos cortos
Manchas blancas en la partecoloreada del ojo
Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden abarcar:
Comportamiento impulsivo
Deficiencia en la capacidad dediscernimiento
Período de atención corto
Aprendizaje lento
Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter, también denominado "síndrome XXY", es un trastorno genético bastante frecuente que solo puedeafectar a personas de género masculino. Ocurre cuando un bebé nace con un cromosoma sexual de más en la mayoría de sus células.
Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombroigual al tamaño de la cadera)
Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
Infertilidad
Problemas sexuales
Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
Testículos pequeños y firmesEstatura alta
Síndrome Cri-du-chat
El síndrome del maullido del gato es poco común y es causado por un fragmento faltante del cromosoma 5.
Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante eldesarrollo del óvulo o del espermatozoide. Un pequeño número de casos ocurre cuando uno de los padres le transmite una forma reordenada y diferente del cromosoma a su hijo.
Llanto de tono alto similar al deun gato
Inclinación de los ojos hacia abajo
Bajo peso al nacer y crecimiento lento
Orejas de implantación baja o de forma anormal
Discapacidad intelectual
Fusión o formación parcial de membranas en...
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