Sindromes cromosomicos

Cromosoma Filadelfia

Se denomina Cromosoma Filadelfia, como hemos dicho en la introducción de este artículo, a la mutación de los cromosomas 9 y 22. Lo que sucede es lo que en la medicina genéticase conoce como “translocación”. Estos dos cromosomas, el 9 y el 22, intercambian sus posiciones.
Este “intercambio” de cromosomas, produce a su vez una proteína llamada p210, la cual cumple lafunción de proteger y no permitir la modificación del ADN (reconstrucción del ADN en este caso).
Lo que realmente sucede a partir de la translocación, es una larga reacción en cadena que, si no escontrolada apropiadamente, puede traer consecuencias muy graves.

síntomas del Cromosoma Filadelfia
. Cansancio y Fatiga
. Pérdida de peso abrupta
. Insomnio y sudores nocturnos
. Fiebre
. Dolor en lazona de las costillas
Esperanza de vida
La Leucemia Mieloide Crónica (LMC) es una enfermedad de carácter progresivo y lento que se presenta en la edad madura, con mayor incidencia entre los 35 y55 años de edad.

Síndrome de Turner
El síndrome de Turner es una alteración que solo ocurre en las mujeres, originada por la ausencia parcial o total de un cromosoma sexual X y es la únicamonosomia compatible con la vida, ya que de 1 a 2% de los fetos con Síndrome de Turner pueden tener ausencia total del cromosoma X sin que esto sea letal. En el mundo se estima que la incidencia es de 1 porcada 2000 niñas nacidas vivas, las cuales tienen un riesgo 3 veces mayor de morir debido a las complicaciones, principalmente cardiovasculares.
Otras características físicas típicas del síndrome deTurner son:
• Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello
• Nacimiento del cabello hacia abajo en la espalda
• Implantación bajade las orejas
• Manos y pies inflamados
Esperanza de vida- 13 años.
Trisomía 18(Sindrome de Edwards)
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del...