Sindromes Cromosomicos

Enfermedades cromosómicas
Son enfermedades relacionadas a las alteraciones o anomalías de los cromosomas, en el cual, el afectado sufre un desorden en el material genético. Se hablara de que setratan, síntomas, tratamiento, etc

Síndrome de Patau
1. Definición
El síndrome de Patau o trisomía del cromosoma 13 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma 13adicional. Fue descrita por primera vez por Patau en 1960.

Síndrome de Down
1. Definición
Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los doshabituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de retraso mental y rasgos físicos peculiares. Debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describirlo en 1866

Síndromede Edwards
1. Definición
El Sindrome de Edwards, más conocida como trisomía 18. Es una aneuploidía humana que se caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. Fue originalmentedescrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, sus resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960

Síndrome de Turner
1. Definición
Elsíndrome de Turner es una enfermedad genética caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. Fenotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Este trastorno inhibe el desarrollo sexualy causa infertilidad. Su incidencia es de alrededor de 1 en cada 2.500 niñas.

Usualmente es esporádico, lo que significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos casos, uno de los padreslleva cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija; esta es la única situación en la que este síndrome es heredado. La condición se diagnóstica ya sea al nacer o en lapubertad cuando existe ausencia o retraso de la menstruación y se presenta un retraso en el desarrollo de las características sexuales secundarias normales.

El nombre "síndrome de Turner" proviene...