sindromes de hurler y hunter

Síndrome de Hurler
Es una rara enfermedad hereditaria del metabolismo, en la cual una persona no puede descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormentedenominados mucopolisacáridos).
El síndrome de Hurler pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis o MPS.
Nombres alternativos
Deficiencia de alfa-L-iduronidasa;Mucopolisacaridosis tipo I; MPS 1 H
Causas
Las personas con el síndrome de Hurler no producen una sustancia llamada alfa-L-iduronidasa lisosómica. Esta sustancia, denominada una enzima, ayuda a descomponer lascadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos, anteriormente denominados mucopolisacáridos. Estas moléculas se encuentran en todo el cuerpo, a menudo en las secreciones mucosas y enel líquido que rodea las articulaciones.
Sin la enzima, los glucosaminoglicanos se acumulan y causan daño a órganos, incluyendo el corazón. Los síntomas pueden ir de leves a severos.
El síndrome deHurler es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres necesitan transmitir el gen defectuoso para que su hijo desarrolle este síndrome.
El síndrome de Hurler es untipo de mucopolisacaridosis llamada MPS I. Este síndrome es el tipo más severo y está categorizado como MPS I H.
Los otros subtipos de MPS I son:
MPS I HS (síndrome de Hurler-Scheie)
MPS I S(síndrome de Scheie)
Síntomas
Los síntomas del síndrome de Hurler generalmente aparecen entre 3 y 8 años de edad. Los bebés con el síndrome de Hurler severo parecen normales al nacer y los síntomasfaciales se pueden hacer más notorios durante los primeros dos años de vida.
Los síntomas abarcan:
Huesos anormales en la columna
Mano en garra
Córneas opacas
Sordera
Crecimiento interrumpidoProblemas de valor cardíaco
Enfermedad articular, incluyendo rigidez
Retardo mental que empeora con el tiempo
Rasgos faciales gruesos y toscos con puente nasal bajo
Pruebas y exámenes
ECG
Pruebas...