SINDROMES DISMORFICOS

SINDROMES
DISMORFICOS
PEDIATRIA
Jorge cantillo ariza
2015

•Dis
Griego:
•Morphe

que significa perdida o falta.
que significa forma.

Son

entidades que se caracterizan por
compartir un conjunto de malformaciones
mayores y menores; y en general, son de
causa genética.
En su mayoría, se incluyen dentro
del grupo de enfermedades raras,
entendidas como tales, aquellas
cuya frecuencia es menor de1
cada 2000 habitantes

Alrededor del 3% de
los niños recién
nacidos tienen algun
tipo de malformación
congénita

Clasificación del mecanismo patogénico
DEFORMACIONES
Estructuras desarrolladas durante la
morfogénesis y organogénesis sufren
alteración
por
factor
mecánico
externo, compresión, anormalidades
uterinas u oligohidramnios
ej:pie
bott.

DISRUPCIONES
Es un defecto morfológico de un
órgano,parte de un órgano o de una
región mas extensa del cuerpo, que
resulta de un fallo de origen
extrínseco
en
un
proceso
de
desarrollo originalmente normal
ej: Bridas amnióticas.

MALFORMACION
Es un defecto morfológico de un órgano,
parte de un órgano o de una región mas
extensa del cuerpo, que resulta de un
proceso de desarrollo intrínsecamente
anormal

Clasificación basada en los cambioshistológicos
APLASIA No existe proliferación
celular del tejido afectado. esto
lleva a la ausencia del tejido
completo o del órgano. un ejemplo
es la agenesia renal uní o bilateral.
HIPOPLASIA Reducción del
crecimiento celular normal en un
tejido que conlleva a un desarrollo
limitado del órgano o tejido
DISPLACIA
Defectos estructurales resultantes
de la organización celular anormal
o de la funcióngeneral que afectan
a un tejido en el cuerpo

Hiperplasia
Crecimiento celular excesivo de un
tejido que genera aumento del
tamaño en un órgano o región. Las
células aumentadas en cantidad y
tamaño son normales en su
estructura y función.

Según la clasificación actual de
síndrome de anormalidad congénita
multiple (SACM)

ASOCIACION
ES

SECUENCIAS

COMPLEJOS

SINDROMES

Clasificación clínica.
OAsociación

Ocurrencia no aleatoria de defectos
morfológicos no identificados como una
secuencia o síndrome. Asociación CHARGE
(Coloboma, Enfermedad del corazón,
Atresia
de
Coanas,
Retardo
del
crecimiento
y
desarrollo,
Anomalías
Genitales y del Oído).
O Secuencia
Múltiples defectos derivados de un
conocido o presunto defecto estructural.
Ejemplos: Mielomeningocele y
Hipoplasia mandibular, paladarhendido
(Secuencia Robin).
O Síndrome
Es un grupo de signos y síntomas que
colectivamente indican o caracterizan una
enfermedad, causa única afecta al mismo

Complejo
Se trata de un conjunto de de defectos
morfológicos en los que la causa o el
mecanismo
patogénicos
se
desconocen, pero comparten en su
desarrollo una región embriológica
común adyacente.

O Clasificación según su gravedad
O Anomalíasmenores: características

morfológicas inusuales que tienen una
mínima consecuencia médica o
cosmética. (Ej. Fositas pre auriculares)
Se encuentra en menos del 4% de la población.

Angioma plano

O Tres o más anomalías menores se

encuentran en el 0,5% de todos los
nacidos vivos
O Anomalías mayores: son defectos

que tiene implicancias tanto
cosméticas y médicas como
quirúrgicas.
O 3-5% detodos los nacidos vivos

PAUTA PARA LA ORIENTACIÓN
DIAGNÓSTICA

Etiopatogenia
Manifestacion
es clínicas

Historia clínica
completa

Antecedentes maternos y familiares
Anamnesis gestacional:

Drogas
Alcohol

Tabaco
Movimie
ntos

Liquido A
Posición

Periodo perinatal: distocia, test de Apgar,
síntomas digestivos respiratorios etc.
Periodo postnatal: crecimiento y desarrollo

EXPLORACIÓN CLÍNICAInspección general:
Alteracion
Conducta
es
neuropsíqu
Cutáneas
ica
Nutrición Crecimie
nto
Anomalías
menores y
mayores
Variantes
normalidad

O Tibias varas
Extremidades
O Genu varo
O Cabitus valgus
O Genu valgo

Variables de normalidad
Faciales :
Hendidura palpebral mongoloide
Estrabismo en el recién nacido
Epicantus minimo
Tuberculo de darwin en el pabellon auricular
Paladar ojival leve...