sindromes: down entre otros

¿Qué es?

Es un síndrome que es provocado por la presencia de un cromosoma Y de más en el hombre. La presencia de este
cromosoma implica ciertas características físicas y predisposiciones.
Nombresalternos: Síndrome XYY;

Síndrome del Superhombre;

Síndrome 47,XYY.

¿Qué la causa? El síndrome XYY es causado por la presencia de un tercer cromosoma sexual. Lo normal es que un
hombre solamentecuente con dos cromosomas sexuales, una X y una Y, presentando una configuración genética 46,
XY, sin embargo en este síndrome se cuenta con dos cromosomas Y, siendo su configuración genética 47,XYY.Mecanismo por el cual se hereda: Tanto los óvulos como los espermatozoides presentan 23 cromosomas únicos, a
diferencia del resto de las células del organismo, en que se presentan 23 pares. Esto es con elfin, de que al juntarse

se forme un organismo nuevo, con 23 pares de cromosomas, dando un total de 46 cromosomas. Algunas veces ocurre
una no-disyunción, esto quiere decir que al formarse el óvulo oel espermatozoide, no quedan los 23 cromosomas
únicos, sino que puede quedar uno extra, en éste caso el espermatozoide o el óvulo pueden haber quedado con un

cromosoma sexual extra, presentándosecomo XYY al unirse. La no-disyunción es de origen paterno, al ser siempre
heredado el cromosoma Y del padre. No se ha encontrado una relación con la edad de los padres.
Frecuencia en la población: Se daen 1 a 4 niños en 1000 recién nacidos varones.
¿Qué signos físicos y qué síntomas se presentan?

Estos pacientes no suelen distinguirse de otros varones normales, físicamente sólo presentan comorasgo principal

talla alta y características masculinas, suelen ser de 10 centímetros o más altos que el promedio. Cierto número de
pacientes pueden presentar criptorquidia al nacimiento (testículos nodescendidos), durante la adolescencia varían
grados de acné. En algunos pacientes puede presentarse Sinostosis Radiocubital Congénita, una fusión de los dos
huesos del antebrazo, cúbito y radio, de...