Sindromes, down, turner, klinefelter

Síndromes
Enfermedad genética:
Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación); si afecta a las células somáticas, no.
Mutaciones se clasifican en:*Genéticas puntuales
*Cromosómicas: se presentan por la alteración de varios genes que pueden ocasionar un aumento o disminución en el número cromosómico.
 Delección: cuando le falta o pierde un segmento pequeño del cromosoma.
 Duplicación: hay dos genes repetidos en el cromosoma, estos se leen en la réplica dos veces.
 Traslocación: la secuencia de genes se altera por un cambio de secciónentre dos o más cromosomas homólogos. Un fragmento del cromosoma se adhiere a otro sufriendo un rompimiento.
 Inversión: cuando una sección del cromosoma gira dando una vuelta completa, colocándose en sentido inverso de su posición.
 Transposición: cuando un bloque de genes se desplaza a una nueva posición dentro de un cromosoma.
 Aneuploidía: falta uno o más juegos de cromosomas en eljuego normal. Ejemplo síndrome de Turner, o bien con un número mayor de cromosomas, síndrome de Down, Klinefelter.
Síndrome de Turner
Enfermedad genética descubierta en 1938 por Henry Turner
En el síndrome de Turner (disgenesia gonadal), las niñas nacen con uno de los dos cromosomas X parcial o completamente ausente.
Estas niñas presentan estatura baja proporcionada, infantilismo sexual ydisgenesia ovárica, tienen características físicas particulares como; facies triangulares, pabellones auriculares rotados hacia fuera y cuello ancho con pliegues característicos. Además el tórax es ancho y en cortaza. Al nacer se puede observar linfedema de manos y pies. Presentan de igual manera un patrón de malformaciones principales y secundarias. La obesidad es frecuente.
Con frecuencia presentanotros trastornos. Presentan defectos cardiacos, de riñón y de ojos, diabetes mellitus, enfermedades tiroideas y renales. El retraso mental es poco frecuente.
El médico suele sospechar del diagnostico por el aspecto anormal del recién nacido. Sin embargo, la sospecha comienza a menudo en la adolescencia, cuando la niña tiene la ausencia de la maduración sexual.
La hormona del crecimiento puedeayudar a niñas con síndrome de Turner a incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrógenos con frecuencia se inicia cuando la niña esta en etapa adolescente y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico y otras características sexuales secundarias.
Exámenes a realizar
- Un cariotipo para observar los cromosomas
- Un ultrasonido para detectar órganos reproductoresfemeninos pequeños o subdesarrollados.
- Un ultrasonido del riñón para evaluar las anómalas renales.
- Un examen ginecológico para observar si hay resequedad del recubrimiento de la vagina.
- Los niveles de la hormona luteinizante serica pueden estar elevados
- Los niveles de la hormona foliculoestimulante serica pueden estar elevados

Existen dos teorías que intentan explicar estaanomalía cromosómica
La teoría meiótica dice que durante la formación del óvulo o los espermatozoides, alguno de ellos pudo haber sufrido un error
La teoría mitótica afirma que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos sino que se origina más tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación). Esto explicaría la existencia en unmismo individuo de células con un contenido genético y cromosómico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos. Las investigaciones más recientes apoyan esta última teoría y no la primera

Síndrome de Klinefelter
Introducción:
Los seres humanos cuentan con 46 cromosomas, los cuales contienen todos los genes y el ADN, de los cuales 44 son...