Sindromes en el periodo neonatal

SINDROMES GENETICOS RECONOCIBLES EN EL PERIODO NEONATAL
ACTUALIZACIONES EN NEUROLOGIA INFANTIL II

ISSN 0025-7680
15

MEDICINA (Buenos Aires) 2009; 69 (1/1): 15-35

SINDROMES GENETICOS RECONOCIBLES EN EL PERIODO NEONATAL
ViCTOR L. RUGGIERI1, CLAUDIA L. ARBERAS2
1

Servicio de Neurología, Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan; 2Sección de Genética Médica,
Hospital de Niños RicardoGutiérrez, Buenos Aires

Resumen

La presencia de un cuadro neurológico neonatal asociado o no a dismorfias o a un fenotipo particular puede responder a diversas causas a) Prenatales: infecciosas (Grupo TORCH), agentes tóxicos o teratogénicos (alcohol, cocaína, antiepilépticos, inhalantes como el tolueno, etc.), defectos vasculares o
anomalías genéticas b) Perinatales: cuadros hipóxicoisquémicos, infecciones o trastornos metabólicos, entre
otros. En este trabajo analizaremos aquellas entidades de origen genético reconocibles en el período neonatal
por su fenotipo, las cuales deben incluirse entre los diagnósticos diferenciales frente a un niño con compromiso
neurológico. Con el objeto de facilitar el reconocimiento de estas entidades las dividiremos de acuerdo al fenotipo
másdestacado u orientador, presente en el momento del nacimiento dividiéndolas en 2 grandes grupos: 1) Génicas, en las que incluimos: Síndromes con facies características y malformaciones en los miembros; Síndromes
de sobrecrecimiento; Síndromes con déficit del crecimiento prenatal; Síndromes neuro-ectodérmicos; Síndromes
con facies características con compromiso ocular y Síndromes con faciescaracterísticas (incluyendo, en las que
lo tienen, su número del MIM) y 2) Cromosómicas (anomalías en los autosomas: de número; en mosaico;
deleciones y anomalías en los cromosomas sexuales). El reconocimiento a través del fenotipo de encefalopatías
congénitas de origen genético es de gran importancia ya que su identificación permitirá: Orientar estudios diagnósticos específicos; evitar prácticas cruentasy/o costosas, inútiles si el diagnóstico clínico es por sí orientador; proveer el adecuado asesoramiento genético familiar y controlar evolutivamente las posibles complicaciones.
Palabras clave: síndromes genéticos, malformaciones congénitas, cromosomopatías, dismorfias, retardo mental
Abstract

Genetic syndromes recognizable in the neonatal period. The presence of a neonatal neurologicallesion associated or not with dysmorphism or with a particular phenotype can be caused by a)
prenatal infections (Group TORCH) toxic or teratotoxic agents (alcohol, cocain, antiepileptics, inhalants such as
toluene, etc.), vascular defects or genetic anomalies; b) perinatal isquemic hypoxic lesions, infectious or metabolic disorders, etc. In this paper we analyze all entities of genetic originneonatally recognizable by their phenotype which must be included in the differential diagnosis of all children neurologically compromised. In order to
simplify the diagnosis, these entities will be divided according to the prevalence of the phenotype present at
birth, dividing them into two large groups: 1) Genic alterations which include: Syndromes with characteristic facies
and membermalformations, Supra growth syndrome, Syndrome with neonatal growth deficit, Neuro-ectodermic
syndromes, Syndromes with characteristic facies and ocular compromise, Syndromes with characteristic facies
including those that bear MIM number, and 2) Chromosomal alterations (autosomal in number, mosaic, deletion, and sex chromosomes). The detection of these anomalies through phenotype studies involvingcongenital
encephalopathies of genetic origin is of major importance because it will permit the orientation of specific diagnostic studies, the prevention of difficult and expensive maneuvers, and furthermore, it will offer adequate family
counseling and control eventual complications.
Keywords: genetic syndromes, congenital malformations, chromosome alterations, dysmorphism, mental retardation...