Sindromes geneticos y caracteristicas normales de un cariotipo

SÍNDROME DEL X FRÁGIL
1. Gen afectado Crs/Locus
El gen afectado en el síndrome del X frágil es el FMR1 –Fragile X mental retardation 1 –. Ubicado en el cromosoma X, en el brazo largo, ubicación Xq 27.3.
La mutación se encuentra localizada en la región 5’ no traducida del primer exón de dicho gen.

2. Patrón de herencia: Ligado al X
El patrón de herencia está determinado por laaparición de alelos con una premutación(entre 60 y 200 repeticiones), originados en la línea germinal femenina.
Así, las mutaciones completas se dan por expansión de la repetición de tripletes generación tras generación. Sin embargo, existe predisposición haplotípica a la expansión.

3. Daño genético
En este síndrome ocurre una mutación dinámica inestable, exactamente, un trastorno derepetición de tripletes. Se caracteriza por la expansión dentro del gen afectado, de un segmento de ADN que contiene una repetición de tres nucleótidos, en este caso CGG, causando excesiva metilación que reduce la expresión del gen FMR1.

4. Manifestaciones clínicas
La prevalencia estimada en varones es de 16-25 en 100000 y la mitad en la población general de mujeres.
Este síndrome causa un retrasomental moderado en hombres y leve en mujeres; también anomalías del comportamiento que incluyen hiperactividad, sacudidas y palmear de manos, rabietas, poco contacto ocular y características autistas.
Fenotípicamente los pacientes –hombres– con este síndrome tienen la cabeza algo grande, cara alargada con frente y mandíbula prominentes, orejas grandes y macroorquidismo. Las mujeres no presentansíntomas físicos claros.

14. ¿Cuáles son las ventajas y desventajas que tiene la citogenética molecular (FISH), comparada con la citogenética convencional?
VENTAJAS | DESVENTAJAS |
Se puede realizar muy rápidamente, generalmente en 24 horas, ya que no se requiere crecimiento celular | Los resultados obtenidos no son tan específicos. |
La citogenética molecular puede ser realizada encromosomas interfasicos o metafasicos. | No detecta alteraciones estructurales dentro de un mismo par cromosómico. |
Permite la rápida identificación de material cromosómico de un cromosoma que haya sido insertado en otro cromosoma. | Aporta información concreta, es decir, de ciertos cromosomas de acuerdo al tipo de sonda que sea utilizada. |
Mayor sensibilidad. | Mayor coste económico. |Facilita la identificación de fragmentos cromosómicos para determinar su cromosoma originario. | |
Detección de microdeleciones especificas, aneuploidias, duplicaciones o translocaciones en células fetales o tumorales. | |
Determinación de reorganizaciones específicas en algunos tipos de cáncer. | |

6. GRUPO A
Cromosoma 1
Es el más grande de todo el cariotipo.
Lo distinguen sus dos bandasen el brazo corto, cerca del centromero.
Cromosoma 2
Es submetacéntrico.
Es bastante teñido, ya que hay presencia de muchas bandas en el.
Cromosoma 3
Es el más pequeño del grupo A.
Es metacéntrico.
GRUPO B
Cromosoma 4
Presenta varias bandas en el brazo largo.
Es bastante teñido.
Cromosoma 5
Tiene una banda en el brazo corto.
En el brazo largo presenta una unión de bandas, que sevisualiza como un bloque de mayor tinción.

GRUPO C
Cromosoma 6
El bandeo en el brazo corto es en la parte distal, entre el centromero y dicha banda la tinción es muy débil.
En el brazo largo hay varias bandas.
Cromosoma 7
El bandeo en el brazo corto es muy parecido al bandeo del cromosoma 6.
En el brazo largo presenta dos bandas muy claras y definidas.
Cromosoma 8
Es de los más difícilesde distinguir, ya que dependiendo del contraste de la tinción, pueden o no aparecer bandas en el brazo largo.
Es de tamaño mediano, submetacentrico.
Cromosoma 9
Posee una banda intersticial bastante grande en el brazo corto.
En el brazo largo tiene 2 bandas muy nítidas.
Cromosoma 10
Es el único del grupo que posee tres bandas muy definidas y claras en el brazo largo.
La banda más próxima...