Sindromes geneticos

Síndromes Genéticos
Genética Humana

Valdez Rosas Karla Leticia

UNIVERSIDAD AUTONOMA DE SINALOA
ESCUELA SUPERIOR DE ENFERMERIA MAZATLAN
LICENCIATURA EN ENFERMERIA Y OBSTETRICIA

SÍNDROMES GENÉTICOS

MATERIA:
GENÉTICA HUMANA

PROFESOR:
DRA. MA. DE LA LUZ SANTOS

GRADO Y GRUPO:
4 – 1

ALUMNA:
VALDEZ ROSAS KARLA LETICIA

MAZATLAN, SINALOA 07 DE ABRIL DEL 2011

ÍNDICEINTRODUCCIÓN 4
SÍNDROME GENÉTICO 4

1. SÍNDROME DE MARFAN 5
2. SÍNDROME DE WERNER Ó TRISOMIA 8 6
3. SÍNDROME DE TURNER 7
4. SÍNDROME DE EDWARDS 8
5. SÍNDROME DE KLINEFELTER 9
6. SÍNDROME DE PRADER-WILLI 10
7. SÍNDROME DE SECKEL 11
8. SÍNDROME DE AARSKOG 13
9. SÍNDROME DE MÖBIUS 14
10. SÍNDROME DE SOTOS 15
CONCLUSIÓN 17
REFERENCIAS 18

INTRODUCCIÓN
Elfuncionamiento y desarrollo del cuerpo humano, al igual que los rasgos distintivos como la estatura, complexión, forma del rostro o color de ojos, piel y cabello son cualidades determinadas por la información que todo individuo posee en sus genes o unidades de ácido desoxirribonucleico (ADN). Los mismos se encuentran agrupados en 23 parejas de cromosomas y alojados en los núcleos de todas nuestras células.Las uniones de los pares cromosómicos, tuvo lugar en el mismo momento de la concepción y a partir de la información genética aportada en partes iguales (la mitad de la cadena) por cada uno de los progenitores biológicos. Es lo que denominamos nuestro "genoma" particular. Cuando en la concepción del nuevo ser ocurre algún error en la génesis del genoma suele producirse lo que denominamos SíndromeGenético.
En muchos casos, el origen se debe a que uno o ambos padres son portadores de una alteración genética que es susceptible de ser transmitida a los hijos. En otros muchos casos se desconocen las causas exactas por la que un síndrome genético se da en un individuo concreto sin haber antecedentes familiares.
Debemos diferenciar el síndrome genético (producido en la misma génesis del embriónpor transmisión hereditaria o causa desconocida) de otras patologías que pueden aparecer durante el desarrollo del feto y que también conducen a problemas del desarrollo posterior. Es el caso de los virus ocasionales o agentes teratógenos, es decir, diferentes tipos de sustancias tóxicas que pueden entrar en contacto con la madre (radiaciones, drogas, etc.).

SÍNDROME GENÉTICO
Es cuandoexisten un conjunto o patrón de síntomas y signos en un individuo y su origen es debido a una alteración genética identificada o sospechada. Ello suele comportar cambios importantes en el desarrollo tanto físico como conductual del sujeto que los padece. Muchos de estos síndromes cursan con cuadros comportas mentales, de retraso mental o similar cuya etiología es difícil de explicar si no se hadiagnosticado el síndrome. Dicha diagnosis se efectúa normalmente mediante estudios cromosómicos (cariotipo) y en algunos casos, de especial dificultad, puede utilizarse el concepto de "fenotipo conductual". Este término hace referencia a la presencia de un patrón característico de anormalidades motoras, cognitivas, conductuales y lingüísticas asociadas muy probablemente a un trastorno biológico pero delque desconocemos aún sus marcadores genéticos.

1. SÍNDROME DE MARFAN
El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 10.000 personas y, a diferencia de otros problemasgenéticos, no afecta negativamente a la inteligencia.
Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante, ser éstos capaz de transmitirlo a la descendencia.
Características clínicas
Estructura corporal alta y delgada; extremidades largas y delgadas; tamaño de brazos mayor que la longitud del cuerpo; dedos largos, como de araña (aracnodactilia); tórax en embudo o tórax en quilla;...