Sindromes Geneticos

Síndrome de Klinefelter
(Sx XXY)

Definición
El síndrome de Klinefelter solo afecta apersonas de sexo masculino y se debe a la presencia de uno o más cromosomas X extra. Es relativamente frecuente y se observa en aproximadamente el 0.02% de los hombres.
El paciente con el síndrome de Klinefelter clásico es alto, eunocoide e infértil. Aunque el síndrome de Klinefelter es una causaimportante de retraso mental, la mayoría de los pacientes no sufre problemas; sin embargo, si pueden presentar un retraso en el habla, así como dificultades para desempeñar actividades habituales del desarrollo en la adolescencia y los primeros años de la edad adulta. En cualquier caso, este cuadro clínico no es universal. Algunos pacientes no presentas signos o síntomas obvios y acuden al médico para elestudio de la infertilidad. Otros, especialmente los que tienen dos, tres o más cromosomas X extra, pueden sufrir un grado interno de retraso mental con malformaciones fácilmente detectables.
Casi todos los pacientes sufren azoospermia e infertilidad. Las concentraciones de testosterona pueden ser normales, especialmente durante las fases iniciales de la adolescencia, sin embargo, cuandoalcanzan la edad adulta, los pacientes suelen presentar cifras bajas de testosterona. Tienden a estar elevadas las concentraciones de hormonas luterinizante, y de manera más constante, la hormona folículo estimulante. Los niveles de estradiol aumentan hasta cifras superiores a las normales a medida que el paciente atraviesa la adolescencia.

Etiología
Los pacientes pueden presentar uno o máscromosomas X extra, y aproximadamente el 10% muestra un patrón de mosaicismo. El cariotipo clásico es 47XXY, y este patrón es secundario a la falta de disyunción durante la meiosis en la madre o el padre.
La hialinizacion y fibrosis testiculares se inician por lo general en la pubertad y empeoran progresivamente a lo largo de la adolescencia, con disminución también progresiva de la producción detestosterona.

Cariotipo del síndrome de Klinefelter

Manifestaciones clínicas:
* Testículos pequeños, firmes.
* Diferentes grados de eunucoidismo.
* Azoospermia.
* Ginecomastia.
* Anormalidades mentales.
* BARR + en muestras bucales.
* Aumento de gonadotrofina urinaria.

Los niños con S de K no son dismórficos, por lo que no se diferencian de otros niños durante lainfancia y la niñez. La talla y el peso son normales al nacimiento. Durante la niñez aumenta el crecimiento en comparación con sus pares, y se aproximan al PC 75 de talla, manteniendo el PC 50 de peso y perímetro cefálico. En general desarrollan piernas más largas en relación con el torso. Es característico el hábito longilíneo. Los genitales son en general normales al nacimiento y permanecennormales en la etapa prepuberal. Hay reportes de testículos pequeños antes de la pubertad. El tamaño del pene permanece por debajo de lo normal o en el lími te normal durante todo el desarrollo. Se ha descripto hipostasias y criptorquidia aunque infrecuentemente. La mayoría de los 47 XXY entran en la pubertad normalmente a la pubertad normalmente a la edad cronológica esperada. Sin embargo lostestículos no crecen como es esperado y permanecen pequeños durante la adultez. La fibrosis de los túbulos seminíferos le aportan la firmeza a la palpación que los caracteriza.
El vello facial, axilar y púbico es escaso. Durante la pubertad puede verse distribución femenina del vello púbico y del tejido adiposo.
La ginecomastia, que es frecuente en los adolescentes, no tiende a resolverse en el S deK.
En general no demuestran problemas de conducta, pero hay características que los distinguen. Son tímidos, introvertidos, tranquilos,
cooperativos. Son típicamente queridos por las maestras. Prefieren jugar tranquilos, en general son solitarios y pueden tener dificultad para relacionarse con pares del mismo sexo. No se describe mayor índice de homosexualidad que en la población general....