sindromes geneticos


SÍNDROMES GENÉTICOS

TABLA DE CONTENIDOS:

pagina
Lista de tablas
3
Lista de figuras
4
Lista de anexos
5
resumen
6
introducción
7
resultados
8
Caso 1 :síndrome de PATAU
13
Caso 2 :síndrome de EDWARDS
21
Caso 3:síndrome de DOWN
25
Caso 4 :síndrome de TURNER
35
Caso 5 :síndrome de KLINEFELTER
42
Caso 6 :síndrome de CRI DU CHAT
48
Caso 7 :síndrome de WOLF –HIRSCHHORN
54
Caso 8 :síndrome de X FRAGIL
59
Caso 9 :síndrome de COFFIN CWRY
68
Bibliografía
69
Anexos
71



LISTA DE TABLAS

pagina
Tabla 1: enfermedades genéticas y su prevalencia
12
Tabla 2: hallazgos clínicos más frecuentes en pacientes con trisomía 13
15
Tabla 3:riesgo de recurrencia en sucesivos embarazos, según el cariotipo el paciente afecto de síndrome de Down
30
Tabla4:hallazgos clínicos en el síndrome de Turner
37
Tabla 5:frecuencia de defectos en niños con SWH
55
Tabla 6:hallazgos clínicos en varones con síndrome x frágil
61
Tabla 7:tipos de mutaciones en el gen FMR1
63
Tabla 8: riesgos de que una madre con pre mutación tenga un descendiente afectado con mutación completa
66
Tabla 9:
63









LISTA DE FIGURAS

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Fenotipo delsíndrome de patau
18
Fenotipo del síndrome de Edwards
22
Fenotipo del síndrome de Down
27
Fenotipo del síndrome de Turner
39
Fenotipo del síndrome de Klinefelter
46
Cromosoma del síndrome de cri du chat
49












LISTA DE ANEXOS

Pagina
Síndrome de patau
71
Síndrome de Edwards
72
Síndrome de Wolf - hirschhorn
72















RESUMEN:
La presenciade un cuadro neurológico neonatal asociado o no a dismorfias o a un fenotipo particular puede responder a diversas causas a) Prenatales: infecciosas (Grupo TORCH), agentes tóxicos o teratogénicos (alcohol, cocaína, antiepilépticos, inhalantes como el tolueno, etc.), defectos vasculares o anomalías genéticas b) Perinatales: cuadros hipóxico isquémicos, infecciones o trastornos metabólicos, entreotros. En este trabajo analizaremos aquellas entidades de origen genético reconocibles en el período neonatal por su fenotipo, las cuales deben incluirse entre los diagnósticos diferenciales frente a un niño con compromiso neurológico. Con el objeto de facilitar el reconocimiento de estas entidades las dividiremos de acuerdo al fenotipo
más destacado u orientador, presente en el momento delnacimiento dividiéndolas en 2 grandes grupos: 1) Génicas, en las que incluimos: Síndromes con facies características y malformaciones en los miembros; Síndromes de sobre crecimiento; Síndromes con déficit del crecimiento prenatal; Síndromes neuro-ectodérmicos; Síndromes con facies características con compromiso ocular y Síndromes con facies características (incluyendo, en las que lo tienen) y 2)Cromosómicas (anomalías en los autosomas: de número; en mosaico; deleciones y anomalías en los cromosomas sexuales). El reconocimiento a través del fenotipo de encefalopatías congénitas de origen genético es de gran importancia ya que su identificación permitirá: Orientar estudios diagnósticos específicos; evitar prácticas cruentas y/o costosas, inútiles si el diagnóstico clínico es por sí orientador;proveer el adecuado asesoramiento genético familiar y controlar evolutivamente las posibles complicaciones.
Palabras clave: síndromes genéticos, malformaciones congénitas, cromosomopatías, dismorfias, retardo mental
INTRODUCCION:
El nacimiento de un niño con una enfermedad genética, es habitualmente un evento inesperado, muy angustioso para los padres y la familia.
Por esta razón el equipo médicodebe estar preparado para hacerse cargo en forma rápida y eficiente del niño y de sus familiares.
Un diagnóstico oportuno permitirá por una parte, evaluar la situación, intentar aproximarse a un diagnóstico específico y en lo posible, a una terapia adecuada, y, por otra parte, orientar y dar apoyo a los padres y en caso necesario, entregar un consejo genético apropiado.
Es por esto que un...