Sindromes Geneticos

SINDROMES GENETICOS RECONOCIBLES EN EL PERIODO NEONATAL
Resumen La presencia de un cuadro neurológico neonatal asociado o no a dismorfias o a un fenotipo particular
puede responder adiversas causas a) Prenatales: infecciosas (Grupo TORCH), agentes tóxicos
o teratogénicos (alcohol, cocaína, antiepilépticos, inhalantes como el tolueno, etc.), defectos vasculares o
anomalíasgenéticas b) Perinatales: cuadros hipóxico isquémicos, infecciones o trastornos metabólicos, entre
otros. En este trabajo analizaremos aquellas entidades de origen genético reconocibles en elperíodo neonatal
por su fenotipo, las cuales deben incluirse entre los diagnósticos diferenciales frente a un niño con compromiso
neurológico. Con el objeto de facilitar el reconocimiento de estasentidades las dividiremos de acuerdo al fenotipo
más destacado u orientador, presente en el momento del nacimiento dividiéndolas en 2 grandes grupos: 1) Génicas,
en las que incluimos:Síndromes con facies características y malformaciones en los miembros; Síndromes
de sobrecrecimiento; Síndromes con déficit del crecimiento prenatal; Síndromes neuro-ectodérmicos; Síndromes
con faciescaracterísticas con compromiso ocular y Síndromes con facies características (incluyendo, en las que
lo tienen, su número del MIM) y 2) Cromosómicas (anomalías en los autosomas: de número; enmosaico;
deleciones y anomalías en los cromosomas sexuales). El reconocimiento a través del fenotipo de encefalopatías
congénitas de origen genético es de gran importancia ya que suidentificación permitirá: Orientar estudios diagnósticos
específicos; evitar prácticas cruentas y/o costosas, inútiles si el diagnóstico clínico es por sí orientador;
proveer el adecuadoasesoramiento genético familiar y controlar evolutivamente las posibles complicaciones.
Palabras clave: síndromes genéticos, malformaciones congénitas, cromosomopatías, dismorfias, retardo mental