sindromes geneticos

BIOLOGIA







TALLER DE SINDROMES GENETICOS




ELABORADO POR:
JAVIER DAVID BERNA PELAEZ
CURSO 8-2



Santiago de Cali, Mayo de 2014


 
TABLA DE CONTENIDO

Introduccion 1
Síndromes genéticos 2
Síndrome de Down 3-4
Síndrome de Angelman 5-6
Daltonismo 7-8
Síndrome de Edwards9-10
Fibrosis quística 11-12
Espina bífida 13
Conclusión 14
Cibergrafia 15














INTRODUCCION
Todos los seres vivos poseemos un cuerpo y una personalidad que nos hace únicos ante las demás personas dependiendo la raza a la que pertenezcamos. Cada cuerpo estácompuesto por cualidades como: color de piel, estatura, complexión, color de ojos, etc., que son la información que los padres transmiten conocida como herencia genética.
Esta información se encuentra agrupada en 23 pares de cromosomas alojada en los núcleos de todas las células.
Existe una variedad de personas en las que se presentan cambios muy diferentes a lo normal en su apariencia física opsicomotriz, estos cambios pueden ser de herencia por parte de algún familiar o por una alteración genética en los cromosomas.
Cuando en la concepción de un nuevo ser ocurre algún error en la génesis del genoma puede producirse lo que actualmente llamamos síndrome genético.
Síndromes genéticos: Es un conjunto o patrón de síntomas y signos en un individuo y su origen es debido a una alteración genéticaidentificada o sospechada que ocasiona cambios físicos como conductuales del sujeto que los padece, al igual que un retraso mental o similares cuya etimología es difícil de explicar si no se ha diagnosticado.










SINDROME GENENICO

Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el genalterado está presente en los gametos de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de generación en generación), por el por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.
Hay varias causas posibles:
• , como por ejemplo muchos cánceres.
• Trisomía de los cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en elsíndrome decromosoma X frágil.
• Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual.
• Uno o más gen es heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si sonportadores de un defecto recesivo, como la fibrosis quística aunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como la acondroplasia.
• Los sgt son los tipos de trastornos genéticos

 
TIPO DE SINDROMES


1. SINDROME DE DOWN
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los doshabituales, por ello se denomina también trisomia del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunquenunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
Trastornos endocrinos
Las personas con SD de cualquier edad tienen un riesgo superior al promedio de padecer trastornos tiroideos. Casi la mitad presentan algún tipo de patología de tiroides durante su...