Sindromes Labo Semio
Páginas: 7 (1510 palabras)
Publicado: 20 de agosto de 2015
SINDROME DE GILBERT
El síndrome de Gilbert es una enfermedad hereditaria que se manifiesta por niveles elevados de bilirrubina no conjugada o indirecta en sangre provocada por una deficiencia parcial de la enzima glucuroniltransferasa. Por lo general no presenta síntomas, aunque una leve ictericia puede aparecer en condiciones de esfuerzo excesivo,estrés, insomnio, ayuno, infecciones o tras laingesta de algunos medicamentos como el paracetamol, ya que la concentración de bilirrubina en la sangre aumenta en estas situaciones. No precisa ningún tratamiento por tratarse de un trastorno benigno que no ocasiona complicaciones ni afecta a las expectativas de vida .
Está provocado por la disminución de la capacidad de captación de bilirrubina indirecta o no conjugada por el hepatocito(célula hepática). La bilirrubina surge de la degradación de la hemoglobina de los glóbulos rojos. Éstos al destruirse liberan la hemoglobinaque es metabolizada a dos moléculas: el grupo hemo y el grupo globina; el grupo hemo se transforma en biliverdina y ésta en Bilirrubina a la cual se le llama "no conjugada" o indirecta. Al pasar por el hígado esta bilirrubina reacciona con ácido glucurónicotransformándose en bilirrubina "conjugada" o directa; lo que la hace hidrosoluble y pueda ser excretada en la bilis.
La enzima que conjuga la bilirrubina se llama uridinadifosfato glucuroniltransferasa (UGT) y su producción se regula por un gen que puede tener una mutación en la región promotora, lo que provoca una menor producción de esta enzima. La UGT se encuentra reducida en el Síndrome de Gilbert aun 30% del valor normal, según análisis de muestras obtenidas por biopsia hepática.
El principal síntoma es la aparición de ictericia (coloración amarillenta de la piel), sobre todo en épocas de mucho estrés, esfuerzos, ayunos prolongados o enfermedades infecciosas como la gripe.
Las enzimas defectuosas en el síndrome de Gilbert afectan otras funciones del hígado para la desintoxicación de ciertassustancias, entre ellas algunos fármacos.
Aunque el paracetamol no es metabolizado por UGT1A1,sí es metabolizado por una de las otras enzimas también deficientes en algunas personas con el síndrome de Gilbert. Un subconjunto de personas con el síndrome de Gilbert podría tener un riesgo incrementado de toxicidad por paracetamol.
El Síndrome de Gilbert es una afección benigna que se suele detectartras realizar un análisis de sangre. Lo más característico es que la bilirrubina total está aumentada a expensas de la bilirrubina no conjugada o indirecta, pero la bilirrubina conjugada o directa está en niveles prácticamente normales. Las cifras de bilirrubina total se encuentra generalmente entre 2 y 4 mg/dL, rara vez supera los 5mg/dL, el valor normal es 1mg/dL.
Los demás estudios, incluyendoanálisis hepáticos como transaminasas (GOT y GPT),fosfatasa alcalina (FA) y gamma glutamil transpeptidasa (GGT), albúmina y tiempo de protrombina están dentro de los valores normales.
SINDROME DE DIFICULTAD RESPIRATORIA NEONATAL (ENFERMEDAD DE LA MEMBRANA HIALINA)
El síndrome de dificultad respiratoria neonatal (SDR) ocurre en bebés cuyos pulmones no se han desarrollado todavía totalmente.
Laenfermedad es causada principalmente por la falta de una sustancia resbaladiza y protectora, llamada surfactante o agente tensioactivo, que ayuda a los pulmones a inflarse con aire e impide que los alvéolos colapsen producidos en los neumocitos tipo 2 o celulas aleolares tipo 2. Esta sustancia normalmente aparece en pulmones completamente desarrollados.
Este síndrome también puede ser elresultado de problemas genéticos con el desarrollo pulmonar.
La mayoría de los casos se observa en bebés nacidos antes de 37 semanas. Cuanto menos desarrollados estén los pulmones, mayor será la probabilidad de presentar el síndrome de dificultad respiratoria neonatal después de nacer. El problema es infrecuente en bebés nacidos a término (a las 40 semanas).
Otros factores que pueden incrementar el...
El síndrome de Gilbert es una enfermedad hereditaria que se manifiesta por niveles elevados de bilirrubina no conjugada o indirecta en sangre provocada por una deficiencia parcial de la enzima glucuroniltransferasa. Por lo general no presenta síntomas, aunque una leve ictericia puede aparecer en condiciones de esfuerzo excesivo,estrés, insomnio, ayuno, infecciones o tras laingesta de algunos medicamentos como el paracetamol, ya que la concentración de bilirrubina en la sangre aumenta en estas situaciones. No precisa ningún tratamiento por tratarse de un trastorno benigno que no ocasiona complicaciones ni afecta a las expectativas de vida .
Está provocado por la disminución de la capacidad de captación de bilirrubina indirecta o no conjugada por el hepatocito(célula hepática). La bilirrubina surge de la degradación de la hemoglobina de los glóbulos rojos. Éstos al destruirse liberan la hemoglobinaque es metabolizada a dos moléculas: el grupo hemo y el grupo globina; el grupo hemo se transforma en biliverdina y ésta en Bilirrubina a la cual se le llama "no conjugada" o indirecta. Al pasar por el hígado esta bilirrubina reacciona con ácido glucurónicotransformándose en bilirrubina "conjugada" o directa; lo que la hace hidrosoluble y pueda ser excretada en la bilis.
La enzima que conjuga la bilirrubina se llama uridinadifosfato glucuroniltransferasa (UGT) y su producción se regula por un gen que puede tener una mutación en la región promotora, lo que provoca una menor producción de esta enzima. La UGT se encuentra reducida en el Síndrome de Gilbert aun 30% del valor normal, según análisis de muestras obtenidas por biopsia hepática.
El principal síntoma es la aparición de ictericia (coloración amarillenta de la piel), sobre todo en épocas de mucho estrés, esfuerzos, ayunos prolongados o enfermedades infecciosas como la gripe.
Las enzimas defectuosas en el síndrome de Gilbert afectan otras funciones del hígado para la desintoxicación de ciertassustancias, entre ellas algunos fármacos.
Aunque el paracetamol no es metabolizado por UGT1A1,sí es metabolizado por una de las otras enzimas también deficientes en algunas personas con el síndrome de Gilbert. Un subconjunto de personas con el síndrome de Gilbert podría tener un riesgo incrementado de toxicidad por paracetamol.
El Síndrome de Gilbert es una afección benigna que se suele detectartras realizar un análisis de sangre. Lo más característico es que la bilirrubina total está aumentada a expensas de la bilirrubina no conjugada o indirecta, pero la bilirrubina conjugada o directa está en niveles prácticamente normales. Las cifras de bilirrubina total se encuentra generalmente entre 2 y 4 mg/dL, rara vez supera los 5mg/dL, el valor normal es 1mg/dL.
Los demás estudios, incluyendoanálisis hepáticos como transaminasas (GOT y GPT),fosfatasa alcalina (FA) y gamma glutamil transpeptidasa (GGT), albúmina y tiempo de protrombina están dentro de los valores normales.
SINDROME DE DIFICULTAD RESPIRATORIA NEONATAL (ENFERMEDAD DE LA MEMBRANA HIALINA)
El síndrome de dificultad respiratoria neonatal (SDR) ocurre en bebés cuyos pulmones no se han desarrollado todavía totalmente.
Laenfermedad es causada principalmente por la falta de una sustancia resbaladiza y protectora, llamada surfactante o agente tensioactivo, que ayuda a los pulmones a inflarse con aire e impide que los alvéolos colapsen producidos en los neumocitos tipo 2 o celulas aleolares tipo 2. Esta sustancia normalmente aparece en pulmones completamente desarrollados.
Este síndrome también puede ser elresultado de problemas genéticos con el desarrollo pulmonar.
La mayoría de los casos se observa en bebés nacidos antes de 37 semanas. Cuanto menos desarrollados estén los pulmones, mayor será la probabilidad de presentar el síndrome de dificultad respiratoria neonatal después de nacer. El problema es infrecuente en bebés nacidos a término (a las 40 semanas).
Otros factores que pueden incrementar el...
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