Sindromes mas comunes

► SINDROME DE PATAU (Bartholin-Patau)
● Causa: Surge la anormalidad cuando el paciente tiene una copia extra del cromosoma 13
● Cromosoma: Trisomía del par 13
● Descubridor: Klaus Patau y colaboradores (1960)
● Genotipo: 47,XX o XY +13
● Frecuencia: 1 de cada 4000 nacimientos
● Signos:
-Labio leporino bilateral
-Fisurapalatina (paladar hendido)
-Microcefalia (cerebro pequeño)
-Macroftalmia (ojos pequeños)
-Ausencia de bulbo olfatorio
-Malformaciones cardiacas, urinarias y digestivas
-Pies en mecedora (hueso calcáneo desarrollado)
-Hernias umbilicales o inguinales
-Ausencia de testículos en elescroto
● Promedio de vida: Se le estima unos 130 días
● Tratamiento: No existe un tratamiento disponible para este síndrome; lo único que se puede hacer es tratar de forma paliativa las complicaciones que puedan presentarse de forma precoz.
► SINDROME DE EDWARDS
● Causa: Surge la anormalidad cuando el paciente se define por tener un cromosoma adicional agregado a un par de cromosomas en estecaso es al par dieciocho
● Cromosoma: Trisomía del par cromosómico 18
● Descubridor: Jhon H. Edwards y colaboradores(1960)
● Genotipo: 47, +18
● Frecuencia: 1 de cada 8000 nacimientos
● Signos:
-Micrografía
-Occipucio prominente ( Cráneo hacia atrás)
-Orejas con aspecto funesto (orejas de duendecillo)
-Sindáctila (Manosparecidas al del pingüino)
-Pies en mecedora (hueso calcáneo desarrollado)
-Cardiopatía congénita
-Malformaciones Renales
-Retraso Mental
● Promedio de vida: Se le estima unos 120 días
● Tratamiento: El objetivo de mejorar la calidad de vida del paciente,  el tratamiento debe incluir medidas ortopédicas posturales,estimulación general del paciente, medidas de prevención y tratamiento precoz de las complicaciones y proporcionar información adecuada y apoyo familiar

► SINDROME DE DOWN (Mongolismo)
● Causa: Cualquiera puede tener un niño con Síndrome de Down, pero cuanto mayor sea la madre, mayor es el riesgo de tener un bebé con Síndrome de Down.
● Cromosoma: Trisomía del par 21
● Descubridor: Langdon Down (1866)● Genotipo: 47, +21
● Frecuencia: 1 de cada 1000 nacimientos
● Signos:
-Hipotonía muscular
-Cara redonda y aplanada
-Lengua largar
-Protrusión (boca parcialmente abierta)
-Pliegues en los parpados
-Pliegue simiesco en la palma de las manos
-Cardiopatía congénita-Hernia Umbilical
-Manos cortas y anchas
-Pelvis anormal
-Bloque intestinal
● Promedio de vida: 8% sobrepasa los 40 años y solo el 26% los 50 años
● Tratamiento: No existe tratamiento para el síndrome de Down, salvo los programas de integración y de educación especial dirigidos al desarrollo de las capacidades intelectuales del niño.
► SINDROMEDE TURNER
● Causa: Sólo ocurre en las mujeres, se da cuando a las células les falta todo o parte de un cromosoma X
● Cromosoma: Monosomia de X
● Descubridor: Morgan T. Turner
● Genotipo: 45, XO
● Frecuencia: 1 de cada 5000 nacimientos
● Signos:
-Estatura Baja
-Órganos reproductivos no desarrollados
-Sin menstruación-Genitales infantilizados
-Son estériles
-Mamas poco desarrolladas
-Pezones muy separados
-Mentalmente son anormales
-Cuello alado con pliegues en la piel de esa parte
-Ojos resecos
-Parpados caídos
● Promedio de vida: Tienen una esperanza de vida normal
● Tratamiento: La hormona...