Sindromes neurocutaneos

SÍNDROMES NEUROCUTÁNEOS

¿Qué son los síndromes neurocutáneos?

Síndrome neurocutáneo es el término general que se utiliza para referirse a un grupo de trastornos neurológicos, es decir, trastornos del cerebro, la columna vertebral y nervios periféricos. Son enfermedades que duran toda la vida y que pueden originar el crecimiento de tumores en el interior del cerebro, la médula espinal, losórganos, la piel y los huesos. Los trastornos que se observan con mayor frecuencia en los niños son las lesiones cutáneas.
Los tres tipos más comunes de síndromes neurocutáneos son los siguientes:
* esclerosis tuberosa (su sigla en inglés es TS)
* neurofibromatosis (NF): Tipo I, Tipo II, y schwannomatosis
* enfermedad de Sturge-Weber.

¿Cuáles son las causas de los síndromesneurocutáneos?
La esclerosis tuberosa, la neurofibromatosis y la enfermedad de Sturge-Weber son enfermedades congénitas (presentes al nacer).
Aunque se desconoce la verdadera prevalencia de la esclerosis tuberosa, se calcula que esta enfermedad ocurre 50,000 personas en Estados Unidos.  Es un  trastorno  autosómico  dominante. "Autosómico" significa que los hombres y las mujeres se ven afectados por igualy "dominante" significa que sólo se necesita una copia del gen para padecer el trastorno. Una persona con TS tiene un 50 por ciento de posibilidades de que su hijo nazca con esa enfermedad. Muchos niños nacidos con esclerosis tuberosa son el primer caso de la familia, ya que la mayoría de las veces la TS no ha sido heredada sino que está causada por un cambio nuevo en un gen (mutación). Sinembargo, los padres de un niño que tiene TS pueden tener síntomas muy sutiles del trastorno y deben ser examinados minuciosamente. Incluso si no hay ningún síntoma, se considera que los padres presentan un riesgo ligeramente mayor de tener otro hijo con esclerosis tuberosa, es decir, corren más riesgo que la población general.
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) se presenta en alrededor de uno de cada3,000 nacimientos en Estados Unidos.  La NF1 es un trastorno autosómico dominante causado por un gen del cromosoma 17, que se hereda de un progenitor que tiene la enfermedad (en la mitad de los casos).  La  neurofibromatosis  tipo  2  (NF2)  se  presenta con menor frecuencia, ya que afecta alrededor de uno de cada 25,000 nacimientos en Estados Unidos.  El gen que provoca la NF2 se encuentra en elcromosoma 22.
Una  persona  que  tiene  NF  tiene  un  50  por  ciento  de  posibilidades  de  que  su  hijo  nazca  con  la  enfermedad.
La neurofibromatosis también puede ser el resultado de un cambio nuevo en un gen (mutación). Treinta por ciento a cincuenta por ciento de los casos de NF son causados por una nueva mutación y no son heredados. Los hombres y las mujeres se ven afectados porigual, sin importar cuál sea el origen de la enfermedad. La Schwannomatosis es una forma recientemente reconocida de NF (neurofibromatosis) que es genéticamente distinta de la NF1 y la NF2.  Se presenta raras veces y sólo en el 15 por ciento de los casos se trata de la forma hereditaria.
La causa de la enfermedad de Sturge-Weber es desconocida y se considera esporádica (ocurre al azar). A veces,otros miembros de la familia pueden tener hemangiomas (un crecimiento benigno formado por vasos sanguíneos) en menor grado que la persona que tiene la enfermedad de Sturge-Weber.

¿Cuáles son los síntomas de los síndromes neurocutáneo?
El niño puede padecer distintos grados de síntomas asociados a cada trastorno. Los siguientes son los síntomas más comunes de la esclerosis tuberosa, laneurofibromatosis y la enfermedad de Sturge-Weber. Los síntomas pueden incluir:
* esclerosis tuberosa: Los crecimientos, llamados tuberosidades, generalmente se encuentran en el interior del cerebro y el área de la retina del ojo. La esclerosis tuberosa afecta a muchos órganos del cuerpo del niño, incluyendo el cerebro, columna vertebral, pulmones, corazón, riñones y huesos. También se asocian a esta...