Sindromes Y Malformaciones (Varios) Y Sus Causas

Malformaciones y Síndromes

1. Síndrome Progeroide: falla en la helicasa
2. Progeria: falla en la Laminina A. muere a los 12 años.
3. Disqueratosis: falla la seudouridilasa.
4. Xerodermia Picmentosa: La lesión más significativa que produce la luz ultravioleta sobre el ADN consiste en la formación de los dímeros de timina; está asociada con un defecto en el mecanismo de reparación del ADNdañado por la luz ultravioleta.
5. Hepatitis D: virusoide que utiliza como virus helper (auxilar) al hepatitis B
6. Creutzfeldt – Jakob : causada por priones en humanos
7. Scrapie (vacas locas): causada por priones en animales
8. Hemofilia secundaria: un retrotamposon se mete en la ubicación de un cromosoma X
9. VIH: retrovirus
10. Clamidia: paracito intracelular obligado- Enfermedad detransmisión sexual
11. Tifo: causada por la rickettsia
12. Envenenamiento de plomo y mercurio: cisteína
13. Hipoxia: disminución de oxigeno

Enfermedades relacionadas con el colágeno
14. Osteorosis imperfecta (niños de cristal)
15. Escorbuto: deficiencia de vitamina C
16. Síndrome de Ehlers Danlos : defecto en el tejido conectivo, hiperextensibilidad de la piel y fragilidad de lostejidos.

Enfermedades relacionadas con la fibrilina
17. Síndrome de Marfan: debido a un defecto en la proteína de la fibrilina hace que los componentes del cuerpo con ella (cartílago, articulaciones arterias), sean más elásticas. Síndrome de Marfan: es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Secaracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante (en hombres y mujeres), Esta enfermedad se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15. El FBN1 codifica una proteína llamada fibrilina, que es esencial para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo. Sin el soporte estructural de las fibras elásticas, muchos tejidospresentan una debilidad que puede conducir a distintas consecuencias como rotura de paredes arteriales, formación de aneurismas, megalocórnea, aracnodactilia, etc.

Enfermedades relacionadas con la hemoglobina
18. Hemoglobino Patia: mutación puntual (hemoglobina S)
19. Talasemia: daño cuantitativo en la síntesis de la cadena poli-peptídica
20. Porfiria: falla la síntesis de porfirina. fallala síntesis de porfirina. Las porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas, generalmente hereditarias, ocasionadas por deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo (componente de la hemoglobina, parte esencial de los glóbulos rojos). Las PORFIRIAS son un grupo de enfermedades genéticas cuya causa es un mal funcionamiento de la secuencia enzimáticadel grupo HEM o HEMO de la Hemoglobina, pigmento de la sangre que hace que esta sea roja. El grupo HEM es quien transporta el OXIGENO de los pulmones al resto de las células del organismo. Este grupo HEM es un complejo férrico (en estado ferroso) con protoporfirina IX, la secuencia enzimática necesaria para su síntesis se hereda de acuerdo a las Leyes de Mendel y es autosómico-dominante,cualquier error en la herencia es lo que produce las enfermedades llamadas PORFIRIAS.
21. Anemia: disminución de eritrocitos
22. Policitemia: aumento de eritrocitos
23. Anemia Falciforme: la forma de los eritrocitos es de OZ.
 
Otros

1. Escorbuto: es una avitaminosis producida por la deficiencia de vitamina C. Común marinos con dietas sin frutas frescas ni hortalizas.
2. Retinitis pigmentosa:mutación en el espliceosoma.
3. Síndrome de Werner: Es un envejecimiento prematuro del individuo adulto que afecta a órganos y a sistemas. El gen asociado es una DNA-helicasa.
4. Límite de Hayflick: fenómeno por el que las células experimentan un número limitado de divisiones.
5. Escleroderma (esclerosis sistémica): es una enfermedad inmunitaria del tejido conectivo donde ellos hacen una...