sindromes y sus causas

Cuáles son las causas que producen el síndrome de Down
El síndrome de Down es causado por la presencia de material genético extra del cromosoma 21. Los cromosomas son las estructuras celulares que contienen los genes.
Lo normal es que cada persona tenga 23 pares de cromosomas, ó 46 en total, y hereda un cromosoma por par del óvulo de la madre y uno del espermatozoide del padre. En situacionesnormales, la unión de un óvulo y un espermatozoide da como resultado un óvulo fertilizado con 46 cromosomas.
A veces algo sale mal antes de la fertilización. Un óvulo o un espermatozoide en desarrollo pueden dividirse de manera incorrecta y producir un óvulo o espermatozoide con un cromosoma 21 de más. Cuando este espermatozoide se une con un óvulo o espermatozoide normal, el embrión resultantetiene 47 cromosomas en lugar de 46. Este tipo de accidente en la división celular produce aproximadamente el 95 por ciento de los casos de síndrome de Down.
Ocasionalmente, antes de la fertilización, una parte del cromosoma 21 se desprende durante la división celular y se adhiere a otro cromosoma dentro del óvulo o del esperma. El embrión resultante puede tener lo que se conoce como síndrome deDown con translocación. Las personas afectadas tienen dos copias normales del cromosoma 21 más material de cromosoma 21 adicional adherido a otro cromosoma. Este tipo de accidente en la división celular es responsable de aproximadamente el tres al cuatro por ciento de los casos de síndrome de Down. En algunos casos, el padre o la madre tiene una redistribución del cromosoma 21, llamada translocaciónequilibrada, que no afecta su salud, pero que sí afecta a sus descendientes.

Causa del síndrome de Huntington
La enfermedad de Huntington está producida por una mutación genética, es decir, una alteración de un gen concreto. El gen afectado es el responsable de la formación de la proteína huntingtina. Como resultado de la mutación genética, la proteína altera su estructura y produce cambiosneurodegenerativos que causan la muerte de células nerviosas en ciertas áreas del cerebro.
La enfermedad de Huntington (EH) se desarrolla en base a una alteración genética. Uno de nuestros cromosomas, en concreto el cromosoma número 4, sufre una mutación en su brazo corto. Al no ser un cromosoma de contenido sexual, tanto los hombres como las mujeres pueden desarrollar la EH, en función de laherencia genética que reciben de sus progenitores.
Al ser un gen dominante, solo es necesario que uno de los padres posea en su material genético una copia del gen defectuoso para que el descendiente que ha heredado dicho gen desarrolle la enfermedad de Huntington (si fuera recesivo, tanto el padre como la madre deberían portar una copia del gen para que apareciese la enfermedad, perodesgraciadamente no es el caso). Cualquier persona que haya heredado un gen defectuoso, acabará desarrollando la enfermedad si vive el tiempo suficiente.
De modo que la única esperanza es que, de las dos copias de cada gen con que cada progenitor puede proveer a los descendientes, la copia que se herede sea la sana y no la defectuosa.
En ocasiones puede ocurrir que una persona que no tenga antecedentesfamiliares de enfermedad de Huntington desarrolle la enfermedad. Se trata de casos espontáneos, en los que el gen sufre una mutación esporádica, lo que lleva a la aparición de los síntomas.

Causa del síndrome de klinefelter
El cromosoma X adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error en la disyunción durante la meiosis I (gametogénesis). El error en elproceso de disyunción (separación de cromosomas durante la división celular) se da cuando cromosomas homólogos (en este caso, los cromosomas sexuales X e Y) fallan al separarse, originando gametos (masculinos o femeninos) con 24 cromosomas, debido a dicho cromosoma adicional.
Según las estadísticas, un 56% de individuos (47, XXY) tienen como causa del síndrome la no disyunción materna durante...