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Síndrome de Turner

El síndrome de Turner es un trastorno genético raro que consiste en la pérdida total o parcial de un cromosoma X durante el desarrollo del embrión. Esto quiere decir que en lugar de dos cromosomas sexuales, estas niñas tienen, al menos en parte de sus células, un solo cromosoma X. Solo un pequeño porcentaje de estos embriones llega a término, y las niñas que nacen coneste defecto pueden parecer normales en principio, al no producir alteraciones llamativas, ni físicas ni mentales. En general una niña Turner es una niña normal, de estatura baja y con problemas de desarrollo.
Causas
En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosomaX; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.
Síntomas
Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:
• Manos y pies hinchados
• Cuello ancho y unido por membranas
En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientessíntomas:
• Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
• Tórax plano y ancho en forma de escudo
• Párpados caídos
• Ojos resecos
• Infertilidad
• Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
• Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas
Síndrome 49 XXXXX

El síndrome 49 XXXXX es un raro trastornocromosómico que afecta solo a las mujeres y en el cual células del cuerpo tienen cinco copias del cromosoma X en vez de las dos(2) que son normales. El diagnóstico se realiza mediante el cariotipo. Aproximadamente 25 mujeres se han descripto con este trastorno en todo el mundo; lo que la convierte en extremadamente rara.
SINTOMAS
• Disminución de la agilidad mental
• Retardo del crecimiento fetal• Incapacidad para desarrollarse
• Estatura corta
• Cabeza pequeña
• Puente nasal bajo
• Síntomas en el cuello
• Ojos separados
• Síntomas en la mano
• Deformidad del dedo de la mano
• Defectos cardiacos congénitos
• Conducto arterioso permeable
• Defecto del tabique ventricular
• Síntomas en la oreja
• ETC.




Síndrome 48 XXXX
Síndrome de XXXX-48 (también llamado tetrasomía X,X cuádruple, o 48-XXXX) es una rara aberración cromosómica causado por la presencia de cuatro cromosomas X en lugar de dos que es la condición normal. Esta afección se da sólo en las mujeres, ya que no existen cromosomas Y presentes. sólo aparecen descritos en la literatura aproximadamente unos 40 casos. Se piensa que, por lo general, la tetrasomía X aparece como consecuencia de una sucesiva nodisyunción materna durante la meiosis.
causas
Esto puede ocurrir cuando los dos cromosomas homólogos X no se separar durante la formación del óvulo. Su diagnóstico se basada en los síntomas presentes en el individuo y se confirma a través del estudio del cariotipo de la persona, que pone de manifiesto el exceso de cromosomas X
Síntomas
• retraso del habla
• dificultades en el aprendizaje,
•retraso del desarrollo y dismorfia facial
• las dificultades en el aprendizaje

 Los signos faciales que habitualmente se asocian incluyen

• hipertelorismo
• fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba
• epicantus
• puente nasal plano.

 Otras anomalías pueden ser
• anomalías dentales
• hipotonía y laxitud de las articulaciones
• sinostosis radiocubital
• defectos cardíacos
•displasia de cadera y disfunción ovárica.





Síndrome triple X
El síndrome triple X, XXX o de la superhembra es una anomalía genómica o numérica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Aproximadamente una de cada 1000 a 1200 mujeres tienen el síndrome 47,XXX.

Causas

El cromosoma X extra se obtuvo durante la formación del esperma o del óvulo que más tarde...