SINDROMES

Síndrome de Down (TRISOMIA 21)
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales. Que causa retraso en el aprendizaje y el desarrollo. Las personas con síndrome de Down nacen con un cromosoma extra.
Causas
Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda información genética de sus padres en forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23del padre. Sin embargo, en la mayoría de casos de síndrome de Down el niño hereda un cromosoma de más teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es ese material genético adicional el que provoca las deficiencias físicas y cognitivas asociadas al síndrome de Down.
A pesar de que no se sabe con seguridad por qué ocurre el síndrome de Down y no hay ninguna forma de prevenir el errorcromosómico que lo provoca, los científicos saben que las mujeres de 35 años en adelante tienen un riesgo significativamente más alto de tener un niño con esta anomalía. Por ejemplo, a los 30 años, una mujer tiene una probabilidad de concebir un hijo con síndrome de Down inferior a 1 entre 1.000. La probabilidad aumenta a 1 entre 400 a los 35 años, y a los 42 asciende aproximadamente a 1 entre 60.CONSECUENCIAS
Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.
Los signos físicos comunes abarcan:
Disminución del tonomuscular al nacer
Exceso de piel en la nuca
Nariz achatada
Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
Pliegue único en la palma de la mano
Orejas pequeñas
Boca pequeña
Ojos inclinados hacia arriba
Manos cortas y anchas con dedos cortos
Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lonormal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.
Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden abarcar:
Comportamiento impulsivo
Deficiencia en la capacidad de discernimiento
Período de atención corto
Aprendizaje lento
Algunos niños con síndrome de Down no tienen ningún otro problema de salud,otros tienen diversos problemas médicos que requieren cuidados adicionales, entre ellos
Cardiopatías congénitas y son más proclives a desarrollar hipertensión pulmonar.
Problemas visuales o auditivos.
Problemas tiroideos, las anomalías intestinales, los trastornos convulsivos, los problemas respiratorios, la obesidad, la susceptibilidad a las infecciones y el riesgo de leucemia infantil.SINDROME DE PATAU (TRISOMIA 13)
El síndrome de Patau es una enfermedad genética grave, que afecta a varios órganos del cuerpo y que se presenta desde la formación del feto. Se trata de un síndrome del que no hay cura conocida ni tratamiento específico. Quienes lo padecen raramente alcanzan el año de vida, ya que las complicaciones tanto físicas como intelectuales son muy graves. En algunos casospueden llegar a la adolescencia, pero es infrecuente. Y más excepcionalmente aún alcanzan la edad adulta. Se da más a menudo en madres de edad avanzada
CAUSAS
La mayoría de los casos de síndrome de Patau son como resultado de la trisomía 13, lo que significa que cada célula del cuerpo tiene tres copias del cromosoma 13 en lugar de los habituales dos copias.
Un pequeño porcentaje de los casosocurre cuando sólo algunas de las células del cuerpo tienen una copia extra, resultando en una población mixta de células con un número diferente de cromosomas, estos casos se denominan Mosaico de Patau.
La mayoría de los casos de síndrome de Patau, no se heredan, pero algunos sí.
CONSECUENCIAS
La característica más habitual del síndrome de Patau hay que buscarla en la afectación del sistema...