Sindromes

Introducción
El siguiente trabaja da a conocer acerca de lo que son los síndromes que son cuadros clínicos o conjuntos sintomáticos que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus características posee cierta identidad y las causas que originan los síndromes para así tener conocimientos previos acerca de lo que son los síndromes más conocidos o más comunes.Síndrome de Down
 Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 , en vez de los dos habituales caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible
Consecuencias
Alteraciones gastrointestinales
La frecuencia de aparición de anomalías omalformaciones digestivas asociadas al Síndrome de Down es muy superior a la esperada en población general: en torno al 10% de las personas con Síndrome de Down presentan alguno de estos trastornos. La lista de anomalías y su expresión clínica es muy amplia y variable, pero las que presentan una mayor incidencia son la atresia esofágica, la atresia o estenosis duodenal, las malformaciones anorrectales, elmegacolon agangliónico y la celiaquía.

Trastornos de la visión
Más de la mitad (60%) de las personas con Sindrome de Down presentan durante su vida algún trastorno de la visión susceptible de tratamiento o intervención. El astigmatismo, las cataratas congénitas o la miopía son las patologías más frecuentes. Dada la enorme importancia que la esfera visual supone para el aprendizaje de estosniños se recomiendan controles periódicos que corrijan de manera temprana cualquier déficit a este nivel.


Síndrome de Edwards
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocacióndesequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.
Causas
El síndrome de Edwards es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una copia adicional de material genético del cromosoma 18, tanto si esta información es un cromosoma entero (hablaríamos entonces de una trisomía 18), como si es parcial (como una translocación). Los efectos del exceso cromosómico variarán en función deesto último, aparte del historial genético (background) y del azar.
Sintomas
Dimorfismos
Faciales
Microcefalia
Occipucio prominente
Frente estrecha
Fisuras palpebrales cortas
Orejas bajas y malformadas
Paladar ojival
Micrognatia

Síndrome de Behcet
Es una enfermedad reumática crónica que causa una inflamación de los vasos sanguíneos (vasculitis) de causa desconocida, que puede afectara casi cualquier parte del organismo (distribución generalizada o sistémica) y está catalogada como una enfermedad rara.
Características
En 1937, el médico turco Dr. Hulusi Behçet describió el síndrome caracterizado por tres síntomas: estomatitis aftosa, úlceras genitales y uveitis, inflamación de los capilares que riegan el ojo localizados en la úvea.
Las aftas orales se dan en prácticamentela totalidad de los casos y son dolorosas, tienen un tamaño y aspecto variable y se curan solas en un periodo de una a tres semanas, sin dejar cicatrices.
Las aftas genitales se observan en más de la mitad de los casos tratados, se localizan en el glande y escroto en el varón y en la vulva, vagina y cervix en la mujer, siendo dolorosas y tardando en cicatrizar en el varón, y mucho menos molestasen las mujeres.

Tratamiento
Corticoides locales, que pueden aplicarse directamente en las lesiones de la piel, boca u ojos para reducir la inflamación y el dolor.
Antiinflamatorios no esteroideos y analgésicos, como la aspirina, ibuprofeno y el paracetamol para aliviar la inflamación articular y el dolor.
Colchicina, que se usa en el tratamiento de las aftas.
Corticoides orales, como la...