Sindromes

Síndrome de Klinefelter.-

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Los hombres generalmente heredan un solo cromosoma X de su madre y un solo cromosoma Y de su padre. Los hombres con KS tienen al menos un cromosoma Xadicional ya sea de su madre o de su padre. En la mayoría de los casos, sólo hay un cromosoma adicional.
El cromosoma X adicional es causado por un accidente biológico. Normalmente, un óvulo tiene uncromosoma X y un espermatozoide tiene un cromosoma X o uno Y. En ocasiones, un óvulo puede terminar con dos cromosomas X o un espermatozoide puede tener un cromosoma X y uno Y. Cuando estos óvulos anormalesson fertilizados por un espermatozoide normal, o el espermatozoide anormal fertiliza un óvulo normal, el resultado es un hombre con dos cromosomas X y un cromosoma Y (XXY).
Las características puedenincluir:
a) Altura con brazos y piernas extra largos
b) Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto)
c) Senos agrandados
d) Falta de vello facial y corporal
e)Testículos firmes pequeños
f) Pene pequeño
g) Falta de capacidad para producir esperma
h) Deseo sexual reducido
i) Disfunción sexual
j) Discapacidades del aprendizaje
k)Alteración en la personalidad

Síndrome del maullido del gato.-

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El síndrome del maullido del gato es poco común y ocurre cuando falta una parte de la información en el cromosoma 5. Esprobable que se supriman múltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los genes suprimidos, llamado TERT (transcriptas inversa de la teloneraza), está involucrado en el control del crecimiento celular ypuede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome.

Se cree que la mayoría de los casos ocurren durante el desarrollo de un óvulo o de unespermatozoide. Una minoría de estos casos se debe a que uno de los padres es portador de una reordenación del cromosoma 5 denominada traslocación.

Entre 1 en 20.000 y 1 en 50.000 bebés se ven afectados por...