sindromes

Síndrome de Turner
Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.
Causas
La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomassexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.
En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto.Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.
El síndrome de Turner es una genética rara que consiste en la pérdida total o parcial de un cromosoma X durante el desarrollo del embrión. Esto quiere decir que en lugar de dos cromosomas sexuales, estas niñas tienen, al menos en parte de sus células, un solo cromosoma X. Solo un pequeñoporcentaje de estos embriones llega a término, y las niñas que nacen con este defecto pueden parecer normales en principio, al no producir alteraciones llamativas, ni físicas ni mentales. En general una niña Turner es una niña normal, de estatura baja y con problemas de desarrollo.
El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2,000 nacidos vivos.
Síntomas
Los posibles síntomasen los bebés pequeños abarcan:
Manos y pies hinchados
Cuello ancho y unido por membranas
En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:
Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
Tórax plano y ancho en forma de escudo
Párpados caídos
Ojos resecos
Infertilidad
Ausencia de períodos (ausencia de lamenstruación)
Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas
Es un síndrome que sólo afecta a las mujeres y que recibe estos nombres también:
Disgenesia gonadal (45, X)
Síndrome de Bonnevie Ulrich
Cromosoma X, Monosomía X
Monosomía X
Síndromede Morgagni Turner Albright
Enanismo Ovárico Tipo Turner
Aplasia Ovárica Tipo Turner
Disgenesia gonadal (XO)Síndrome 45, X

Síndrome de Klinefelter
Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.
Causas, incidencia y factores de riesgo
Los seres humanos tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los dos cromosomas sexuales determinan si uno se convierte en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX,mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
El síndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de los cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. Por lo general, esto se presenta debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY.
El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a1,000 varones recién nacidos. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.
Síntomas
Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)
Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
Infertilidad
Problemas sexuales
Vellopúbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
Testículos pequeños y firmes
Estatura alta















Acondroplasia
Es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo.
Causas
La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias u osteocondrodisplasias.
La acondroplasia se puede heredar como un rasgo...